La herramienta busca mutaciones del ADN del tumor de pacientes.
Investigadores del grupo de
Genómica Biomédica de la
Universitat Pompeu Fabra (UPF) y del
Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han creado una página web abierta a la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer.
La herramienta, llamada
OncoPad y publicada en
Genome Medicine, busca mutaciones del ADN del tumor del paciente que puedan tener un valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico para la enfermedad.
Para poder identificar estas mutaciones se debe
secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (la parte funcional del genoma) o bien solo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.
La
secuenciación mediante paneles presenta ventajas respecto a la secuenciación de todo el genoma o exoma y, además de poseer un mejor coeficiente de coste-beneficio, los paneles detectan menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.
Mediante una interfaz sencilla e intuitiva,
OncoPad identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos y maximizando su coeficiente de coste-beneficio.
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