19 dic 2018 | Actualizado: 20:20

OncoPad, la web española abierta al mundo para detectar mutaciones

El objetivo es diseñar paneles de secuenciación que puedan tener valor diagnóstico o terapéutico

La herramienta busca mutaciones del ADN del tumor de pacientes.
OncoPad, la web española abierta al mundo para detectar mutaciones
vie 28 octubre 2016. 10.00H
Redacción
Investigadores del grupo de Genómica Biomédica de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han creado una página web abierta a la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer.

La herramienta, llamada OncoPad y publicada en Genome Medicine, busca mutaciones del ADN del tumor del paciente que puedan tener un valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico para la enfermedad.

Para poder identificar estas mutaciones se debe secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (la parte funcional del genoma) o bien solo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.

La secuenciación mediante paneles presenta ventajas respecto a la secuenciación de todo el genoma o exoma y, además de poseer un mejor coeficiente de coste-beneficio, los paneles detectan menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.

Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPad identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos y maximizando su coeficiente de coste-beneficio.
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