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23 de julio de 2018 | Actualizado: Lunes a las 17:30
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OncoPad, la web española abierta al mundo para detectar mutaciones

El objetivo es diseñar paneles de secuenciación que puedan tener valor diagnóstico o terapéutico

La herramienta busca mutaciones del ADN del tumor de pacientes.
OncoPad, la web española abierta al mundo para detectar mutaciones
Redacción
Viernes, 28 de octubre de 2016, a las 10:00
Investigadores del grupo de Genómica Biomédica de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han creado una página web abierta a la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer.

La herramienta, llamada OncoPad y publicada en Genome Medicine, busca mutaciones del ADN del tumor del paciente que puedan tener un valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico para la enfermedad.

Para poder identificar estas mutaciones se debe secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (la parte funcional del genoma) o bien solo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles.

La secuenciación mediante paneles presenta ventajas respecto a la secuenciación de todo el genoma o exoma y, además de poseer un mejor coeficiente de coste-beneficio, los paneles detectan menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.

Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPad identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos y maximizando su coeficiente de coste-beneficio.