Hacia una definición de las EED que promueva el diagnóstico y la equidad

El Palacio de Neptuno en Madrid ha albergado la III edición del Developmental Epileptic Encephalopathies Day (DEEs Day), un foro científico de referencia organizado por la compañía biofarmacéutica internacional UCB, con el aval de la Sociedad Española de Neurología. Más de ochenta neurólogos y neuropediatras se han reunido en la celebración de estas jornadas, que han puesto el foco en la necesidad de evolucionar hacia un enfoque operativo en la definición de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), que permita agilizar el acceso a los tratamientos.

Las EED son un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos graves, a menudo de origen genético, que aparecen en los primeros años de vida, y se caracterizan por crisis epilépticas difíciles de controlar y un retraso o regresión en el desarrollo cognitivo, motor y conductual. Todo ello se ha abordado en estas jornadas, cuyos coordinadores han sido Antonio Gil-Nagel, jefe asociado del Departamento de Neurología y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid; y José M. Serratosa, responsable de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

En la jornada, uno de los ejes centrales ha sido el análisis de la equidad terapéutica en España. En el caso del abordaje de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), alcanzarla se antoja fundamental ya que permitiría que cualquier paciente, independientemente de su código postal o nivel socioeconómico, pueda acceder a los tratamientos. Una realidad que se torna todavía más crucial cuando hablamos de enfermedades raras o complejas. 

Una de las claves que los expertos han apuntado para mejorar precisamente la equidad en el caso de las EED es el establecimiento de una nueva definición operativa. "La nueva definición se debe implementar dentro del Sistema Nacional de Salud para facilitar el acceso a terapias y que más pacientes se puedan beneficiar de ellas", ha asegurado Raquel Calle, adjunta de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital San Cecilio. La especialista también ha reseñado la importancia de acompañar a los pacientes a lo largo de su vida para dar con el diagnóstico correcto y así ofrecer una alternativa terapéutica y evitar caer en casos de nihilismo terapéutico.

Garantizar la equidad terapéutica

En el debate también ha participado Antonio Álvarez, director médico del Hospital Clínico San Carlos, quien ha apuntado que la nueva definición de las EED "debe ayudar al diagnóstico y tratamiento" y ha destacado que hay que "recoger resultados para avanzar en la evidencia" cuando se aplican nuevos tratamientos a los pacientes. Este último es uno de los motivos que debe sustentar la solicitud por parte de los clínicos para probar otras terapias en pacientes, ya que a su juicio "falla" el seguimiento.

Para Calle, el principal reto es la "equidad" en el diagnóstico de las EED en pacientes adultos. La neuróloga del Hospital San Cecilio ha apuntado que los equipos multidisciplinares deben acompañar a los pacientes desde que son pequeños para que tengan un diagnóstico y alternativas terapéuticas de manera temprana, desde edades pediátricas. De hecho, es en la edad pediátrica cuando se empiezan a detectar síntomas de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo, especialmente caracterizadas por crisis graves de difícil control y enlentecimiento o regresión del neurodesarrollo, con un impacto conductual y cognitivo en los pacientes. Además, ha abogado por afrontar la "diferencia entre las comunidades autónomas en el acceso a fármacos y el diagnóstico".

En la misma línea se ha pronunciado Kiko Toja, investigador Juan Rodés del Departamento de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico Universitario de Santiago, quien ha incidido en que hay "inequidad nacional y comunitaria, ya que el acceso a los fármacos es diferente incluso entre hospitales de la misma región". El profesional ha remarcado que "el sistema debe ser equitativo en el acceso y con la capacidad de tratar, con la mejor opción posible, y todos los pacientes deben poder acceder a las mismas opciones". El objetivo último es que el modelo promueva el acceso a la innovación terapéutica para mejorar el pronóstico de los pacientes, su calidad de vida y la de las familias.

De la ciencia a la acción

Durante el debate sobre el impacto de la actualización operativa de la definición de las EED de 2025, se ha hecho hincapié en la importancia de consolidar el uso de esta terminología para casos con etiología genética o estructural. Esta novedad ha permitido ya a los clínicos mejorar el abordaje de la complejidad para estos perfiles, que suelen presentar resistencia a fármacos y comorbilidades multisistémicas. "Si se queda en un papel, no vamos a ir más allá", ha destacado Calle.

Raquel Calle, adjunta de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital San Cecilio.

Antonio Gil-Nagel, jefe asociado del Departamento de Neurología, director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid y coordinador del encuentro.

Para Gil-Nagel, el paso de la definición clínica a la definición operativa de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo es "importante porque nos servirá a los neurólogos, médicos y demás sanitarios a incrementar el nivel de percepción y de identificación de problemas, y con ello acceder antes a soluciones diagnósticas y terapéuticas". El especialista ha recordado que el nuevo alcance de las EED incluye los criterios de crisis frecuentes y electroencefalograma que muestran actividad epileptiforme frecuente, la historia de enlentecimiento o regresión del neurodesarrollo y la contribución de la etiología.

El futuro de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), de la mano de los profesionales.

Por su parte, Toja ha señalado que la definición operativa "abre muchas puertas a la hora de realizar ensayos clínicos", mientras que Elena González, adjunta de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, ha incidido en que "es una muy buena definición para las nuevas indicaciones". Además, estos avances terapéuticos permitirán que más niños, que hasta ahora no tenían tantas posibilidades, lleguen a la vida adulta.

Antonio Álvarez, director médico del Hospital Clínico San Carlos.

Kiko Toja, investigador Juan Rodés del Departamento de Farmacia Hospitalaria del Hospital Santiago de Compostela.

Compromiso de UCB con la epilepsia

Así ha dado inicio la primera de las dos jornadas de esta edición, bajo el lema "De las redes neuronales a las redes asistenciales", en que también se ha reflexionado sobre las redes en disonancia, como la fisiopatología y neuromodulación en las EED. En esta mesa han participado José M. Serratosa; Juan José Poza, neurólogo del Hospital Universitario Donostia, Mar Carreño, neuróloga del Hospital Clínic de Barcelona; y Pedro Serrano, jefe de Servicio de Neurología en el Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga.

Con esta carta de presentación, UCB ha mostrado su compromiso con la epilepsia en casos como las EED, entre ellas, casos como el Síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut. Tras más de treinta años de trayectoria en la epilepsia, la compañía biofarmacéutica internacional se posiciona una vez más como uno de los agentes clave en la promoción de avances científicos y en la práctica clínica.

Elena González, adjunta de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

José M. Serratosa, responsable de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinador del encuentro.

Antonio Gil-Nagel, jefe asociado del Departamento de Neurología, director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid y coordinador del encuentro.

Juan José Poza, neurólogo del Hospital Universitario Donostia.

Mar Carreño, neuróloga del Hospital Clínic de Barcelona.

Pedro Serrano, jefe de Servicio de Neurología en el Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga.

Un momento durante el DEEs Day.