Interna impulsa 2 nuevos registros de pacientes en enfermedades autoinmunes

Los médicos internistas del Grupo de trabajo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI-GEAS) han anunciado la puesta en marcha de dos nuevos registros de enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS): el Registro Español de Vasculitis Sistémicas (Revas) que engloba hasta 6 vasculitis sistémicas, al que se han sumado 35 centros españoles y cuenta con 1.500 pacientes registrados; y el Registro español de Enfermedad por IgG, que arranca con 200 pacientes.

A ello habría que añadir la gran ampliación del Registro Español de Lupus Eritematoso Sistémico o LES (Reles) que ha pasado de tener 650 pacientes a 1.181 pacientes en 50 centros. El grupo cuenta también con el Registro Rescle, para pacientes con esclerodermia y el Registro SarcoGEAS. "Los registros son cruciales para poder disponer de una muestra suficiente de pacientes para poder investigar en estas patologías", indican desde la entidad. 

Así se ha expuesto en la XVIII Reunión del GEAS de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebrado en el Centro Cultural Miguel Delibes en Valladolid. Esta reunión nacional atrae a más de 300 asistentes al año y está muy comprometida con la docencia y formación de los residentes, como lo denota la inclusión de talleres específicos para ellos y la presentación de casos clínicos elaborados por los propios MIR y adjuntos jóvenes (menores o igual a 35 años). En este marco, también se ha celebrado un coloquio con pacientes de distintas asociaciones y se ha presentado la nueva asociación española de pacientes afectos con enfermedad por Ig G4.

Las EAS comparten dos características esenciales: un fallo del sistema inmune, que deja de defender al organismo y comienza a dañar tejidos y células (enfermedad autoinmune), y su naturaleza sistémica, ya que pueden afectar simultáneamente a diversos órganos y tejidos (enfermedad sistémica). Entre las más frecuentes se encuentran el lupus eritematoso sistémico (LES), el síndrome de Sjögren, la esclerodermia, el síndrome antifosfolípido, las vasculitis sistémicas, las miopatías inflamatorias y la enfermedad de Behçet.

Los estudios de prevalencia muestran cifras variables, con el síndrome de Sjögren afectando a 1 de cada 100 personas, mientras que algunas vasculitis tienen una prevalencia mucho más baja, alrededor de 1 por cada 100.000 personas, la mayoría de ellas cumples criterios epidemiólogicos de enfemredades raras.

"Los médicos internistas tenemos un papel clave en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades autoinmunes por su naturaleza sistémica. Las iniciativas presentadas en esta reunión, como los registros de pacientes, reflejan nuestro enorme esfuerzo continuo por mejorar la investigación y la atención a quienes las padecen", expone José Salvador García
Morillo, coordinador del GEAS de la SEMI.

Los registros de pacientes son cruciales para investigar y entender cómo se comporta cada una de las enfermedades en la población española. El GEAS destaca por la creación de los mayores registros nacionales de pacientes con EAS: entre ellos, Reles, de pacientes con lupus, con pacientes de 50 centros, que ha pasado de la plataforma RedCap a p- investiga, cuya monitorización plus de p-investiga mejora la calidad de los datos críticos.

"Gracias a este registro, el GEAS dispone de una casuística importante, lo que le ha permitido a estos investigadores conocer, el comportamiento, y efectividad de nuevos tratamientos como la experiencia en vida real con anifrolumab con resultados muy favorables comunicados en el último congreso Eular de 2023".

También se conocen datos en práctica clínica de belimumab en esta población de LES con los resultados del estudio BeliLES GEAS, cuyo coordinador es Gerard Espinosa del Hospital Clínic de Barcelona. Además, hay otros registros destacables como Rescle para pacientes con esclerodermia; el Registro SarcoGEAS; el Registro igG4, que es el registro español de la enfermedad relacionada con la igGA con 200 pacientes; y el Revas, con 1500 pacientes y que estrena una nueva plataforma online, a la que, de momento, se han unido 35 centros.

Por otra parte, en relación con el manejo clínico del Síndrome Antifosfolipido (SAF), el GEAS ha lanzado una aplicación de registro del SAF, diseñada para el seguimiento y toma de decisiones terapéuticas en pacientes con anticuerpos antifosfolípido (AAF) y casos de trombosis o gestaciones. Su funcionamiento es sencillo: se introducen algunos datos clave, clínicos y serológicos, de los pacientes, junto con los tratamientos administrados y los resultados obtenidos, y la app genera resúmenes de los tratamientos en tiempo real conforme se van acumulando más casos en el registro. La aplicación ya cuenta con 15 centros colaboradores.

Durante la jornada, también se presentó un documento de consenso, fruto del trabajo de un comité científico con amplia experiencia en EAS y publicado en la Revista Clínica Española, sobre la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a las EAS, que aborda una manifestación pulmonar frecuente y potencialmente mortal en enfermedades como la esclerosis sistémica, el lupus y las vasculitis. El objetivo es estandarizar el diagnóstico y manejo de las EPI, dada su complejidad y la limitada evidencia disponible.

Uno de los temas centrales del encuentro ha sido el papel de la Inteligencia Artificial (IA) en el manejo de las enfermedades autoinmunes. Los expertos defienden su uso como una herramienta de apoyo que refuerza, pero no sustituye, el ojo clínico del médico. Se subraya que hasta un 30 por ciento de las alertas de brote generadas por IA no se materializan, lo que evidencia la irreemplazable importancia de la medicina narrativa y la relación médico-paciente.

La IA en la Medicina se está situando como una herramienta imprescindible, aunque no debe sustituir a la expertise clínica, asegura Juan Mora Delgado, especialista en Medicina Interna e IA del Hospital Universitario de Jerez (Cádiz). La clave, dice, está en usarla como un "copiloto" para ayudar a los médicos a tomar decisiones más precisas, siempre integrando la comprensión integral del paciente y su contexto.

Según resalta, los modelos de IA no deben basarse solo en datos de laboratorio aislados, sino en una visión completa del paciente para asegurar la transparencia y calidad. "La IA no puede captar factores subjetivos como el estrés emocional o las experiencias personales del paciente, lo que refuerza la necesidad de un juicio clínico humano. La Medicina del futuro debe equilibrar la potencia de la IA con la sensibilidad humana, asegurando un uso ético y respetuoso de los valores y las preferencias del pacient", ha explicado.