Una Primaria con "gafas genéticas" para prevenir enfermedades raras futuras

El diagnóstico precoz de las enfermedades raras se debe hacer desde el primer nivel asistencial del Sistema Nacional de Salud (SNS), según han puesto de relieve los profesionales de la Atención Primaria. Concretamente, para tratar de acotar la incidencia de esas patologías, es "fundamental" que el médico del centro de salud se ponga las "gafas genéticas" para tratar de actuar e intervenir eficazmente.

Así lo han puesto de relieve los especialistas de Medicina de Familia durante el 45º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen), durante el aula de 'Medicina Genómica: cómo, cuando y a quién remitir a una unidad de genética'. "Tenemos que ampliar la visión, que la Medicina es de una manera y la genética de otra", ha comentado Sergio Fernández, médico de Familia en Valencia.

Y es que, tal y como ha puesto de relieve el especialista, entre el 80 y el 90 por ciento de las enfermedades raras "tiene una causa genética". "Hay que solicitar y realizar el test en edad temprana o precoz, ver y estudiar los antecedentes familiares y hacer el árbol genealógico de la familia", ha añadido el profesional sanitario.

Sergio Fernández, médico de Familia en Valencia.

A día de hoy, tal y como han recalcado en el aula de Medicina Genómica, España no cuenta con estas consultas instauradas en lo largo y ancho del sistema sanitario. Y la causa es, según Fernández, el dinero que se invierte desde las Administraciones. "Hay fármacos indicados de quimioterapia para cáncer que actualmente no están financiados en España", ha comparado Fernández. "Hemos visto que la genómica es un nicho de estudio que está creciendo, y si no nos ponemos ahora a entenderlo y a ver la repercusión que puede tener, nos va a pasar por encima", ha relatado Patricia Montenegro, médica de Familia en Barcelona y miembro del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada de Semergen.

Enfermedades que se pueden ‘acotar’ gracias a la genómica

Ambos especialistas han puesto sobre la mesa las diferentes patologías sobre las que se puede actuar de manera temprana. Entre ellas se encuentran el alzheimer, párkinson, fibrosis quística y poliquistosis renal. "Se pueden encontrar genes de estas enfermedades mediante test genéticos para evitar y prevenir estas enfermedades en los niños, conociendo los antecedentes de familiares para actuar precozmente", ha explicado Fernández.

"A todos los pacientes con sospecha de tener una variante patogénica de un gen que haya dado su consentimiento informado y que pueda verse beneficiado en el momento de la derivación hay que realizarles el test. Esto es fundamental para pedir y remitírselo", ha resaltado el especialista, recalcando que son los sanitarios del primer nivel asistencial quienes tienen una "visión holística del paciente" para detectar variantes patogénicas.

Si bien es cierto que los médicos de Atención Primaria son "los especialistas que menos test genéticos solicitan", Fernández y Montenegro auguran un crecimiento exponencial de la rama médica en los años venideros. "Esto es el futuro", han incidido.

Patricia Montenegro, médica de Familia en Barcelona y miembro del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada de Semergen.

Prevención del cáncer colorrectal

Otra de las patologías que está en la 'mira' de la genética es el cáncer colorrectal, tal y como ha comentado Montenegro: "En todos los casos de cáncer colorrectal observamos las mutaciones que se derivan del síndrome de Lynch a otro tipo de patología". Se trata de un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y cánceres endometrio, de ovario, estómago, intestino delgado o páncreas, a menudo antes de los 50 años. "Lo que se está haciendo es mirar todos los casos, porque la frecuencia de padecerlo no es tan baja y esto va a salvar la vida de los familiares", ha señalado la especialista.

Un instante durante la mesa 'Cómo, cuándo y a quien remitir a una unidad de genética'.