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Ferrer lanza un test para hallar la hipercolesterolemia familiar

Se estima que una de cada 250 personas en España podría padecerla

Jordi Ramentol, director general de Ferrer.
Ferrer lanza un test para hallar la hipercolesterolemia familiar
Redacción
Lunes, 27 de febrero de 2017, a las 11:00
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que en España se estima que 1 de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla.
 
Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y la aparición de eventos cardiovasculares coronarios. Hoy en día se realiza una criba basada en criterios clínicos, pero es el estudio genético que establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad. A partir de este primer diagnóstico y a través de la cascada familiar, se pueden  identificar familiares afectados que pueden padecer también esa patología.
 
Lipid inCode, test de diagnóstico genético de Ferrer inCode para la HF, aporta además datos para el manejo clínico de los pacientes con diagnóstico genético positivo o negativo a HF.
 
Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a HF, HAR (hipercolesterolemia autosómica recesiva), y DLAL (deficiencia en lipasa ácida isosomal) y los caracteriza a nivel funcional gracias a una amplia base de datos de más de 2.200 variantes.
 
Para profundizar en el manejo clínico del paciente, Lipid inCode provee información sobre la farmacogenética de estatinas (menor respuesta al tratamiento o susceptibilidad de miopatía con Simvastatina), (su predisposición a niveles altos de Lp(a) y la carga genética de riesgo cardiovascular mediante el análisis de Cardio inCode Score) y la causalidad poligénica de la Hipercolesterolemia evaluada a través del LDL-Score.
 
Gracias a esta visión más amplia del paciente, el médico puede adaptar su tratamiento, estratificar con más precisión el riesgo CV y evidenciar  una hipercolesterolemia primaria aunque el diagnóstico genético de los genes clásicos sea negativo.