El primer catálogo de genómica del SNS se completará con 11 áreas nuevas

La medicina de precisión transformó el mundo sanitario tal y como la conocíamos. Por ello, el Sistema Nacional de Salud (SNS) vio necesario incluirla en su cartera de prestaciones a través de la revisión de los servicios de genética. Este año 2024 será clave para culminar la propuesta de actualización aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS (Cisns) en diciembre de 2021 y que está pendiente de la culminación de una Orden Ministerial que está en trámite, ya que se espera que en estos meses se completen otras 11 áreas de trabajo.

Según explican desde el Ministerio de Sanidad a Redacción Médica, se está desarrollando el catálogo de pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios del SNS. Lo están elaborando un grupo de trabajo de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación (CPAF). En él participan las comunidades autónomas, sociedades científicas, la Estrategia en Cáncer, la Estrategia de Enfermedades Raras, la Dirección General de Cartera, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, Instituto de Salud Carlos III (Isciii) y la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (Redets).

Estos actores sanitarios presentaron en junio de 2023 su primera propuesta del plan de pruebas genéticas/genómicas con un total de 685 pares de enfermedad/gen o regiones a estudiar. Concretamente, se divide en las áreas de: onco-hematología de adultos (208) y niños (184), farmacogenómica (33), cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio (20), enfermedades oftalmológicas (29), enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales (117), enfermedades neurológicas y neuromusculares (58) y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit cognitivo (36).

Biomarcadores oncológicos en el SNS

La primera etapa ya se ha abordado con los biomarcadores oncológicos y ahora la previsión es continuar en esta línea. "El catálogo se va a completar de manera progresiva con las 11 áreas de trabajo pendientes de abordar. Los trabajos se estima que terminarán durante el primer semestre de 2024", especifican desde Sanidad. De hecho, hay prevista una jornada sobre las novedades de este tema este mismo mes, dirigida a profesionales sanitarios, pacientes, industria y sociedades científicas.

El objetivo es que se garantice un "acceso más homogéneo y equitativo" en el marco del SNS a todas las formas de detección. "Las pruebas genéticas/genómicas constituyen un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, como son las enfermedades raras y las enfermedades oncológicas, para la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos, así como para tomar decisiones reproductivas", detallan en el acuerdo de la Comisión Interterritorial.

Asimismo, para asegurarse de que este plan atiende a las necesidades sanitarias de profesionales y pacientes, desde el departamento que dirige ahora Mónica García afirman que "se actualizará de manera periódica desde un punto de visto técnico", elevándose a la CPAF.