Desenmascarar el SQF ante la incertidumbre del síndrome de quilomicronemia

Sintomatología persistente, restricciones en la dieta, incertidumbre por la aparición de los síntomas aunque sigas todas las recomendaciones necesarias para tener controlada la enfermedad, impacto bío-psico-social1-3. Estas son algunas de las consecuencias de convivir con el Síndrome de QuilomicronemiaFamilar (SQF). En el marco del Día Mundial del SQF, este 7 de noviembre, la biofarmacéutica Sobi, junto con la asociación de pacientes del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), presentan la campaña “Desenmascara el SQF”. Esta iniciativa busca mejorar la empatía social frente a la incertidumbre que genera esta enfermedad ultrarrara entre las personas que conviven con ella.

El SQF es una enfermedad poco frecuente de base genética que disminuye la capacidad de metabolizar las grasas de los alimentos. Esto es debido a alteraciones en la producción de lipoproteína lipasa o LPL (una enzima clave en la digestión de la grasa), o de proteínas o cofactores asociados a su funcionamiento. La consecuencia directa es la hipertrigliceridemia grave con la presencia de niveles altos de quilomicrones en la sangre, lo que le da al plasma un aspecto “lechoso”, pudiendo provocar pancreatitis crónicas y recurrentes.

Tal y como indica el Manifiesto de la campaña, que se puede consultar en sobi.es, el objetivo de #DesenmascaraelSQF es mostrar la realidad que viven las personas afectadas por SQF en España, fomentar la empatía social, romper el estigma y apoyar a las familias.

Como expresa Rosa Pérez, presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, “Es una enfermedad que conlleva un gran impacto emocional y social en las personas. Las restricciones dietéticas tan importantes nos limitan mucho nuestra actividad social, ya que vivimos en una sociedad donde las relaciones sociales, las celebraciones familiares, etc. giran en torno a la comida. Incidimos mucho en la importancia que tiene la adherencia a las pautas dietéticas, porque es la base del manejo de la enfermedad, pero no siempre es fácil”.

Impacto en la calidad de vida

La amenaza de la pancreatitis aguda y el dolor crónico genera una alta carga emocional. Entre el 58% y el 66% de los pacientes reportan que el SQF interfiere significativamente con su bienestar emocional y mental. El 34% reporta incertidumbre constante sobre la posibilidad de un ataque de dolor o una pancreatitis aguda. Todo esto puede causar síntomas depresivos y sentimientos de tristeza. La vida social está restringida, afectando al 75% de los pacientes, principalmente por la necesidad de planificar comidas o llevar alimentos preparados.

El papel de las asociaciones de pacientes

Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental en el apoyo a las personas afectadas por una enfermedad rara. En el caso del SQF, la Asociación de Quilomicronemia Familiar ofrece diferentes servicios tanto a pacientes como familiares y cuidadores: información y asesoramiento sobre la enfermedad a través de jornadas formativas con profesionales y especialistas en SQF; espacios de encuentro con otras personas con la enfermedad para compartir experiencias e intercambiar conocimiento y consejos sobre cómo afrontar el día a día; y difusión, organizando campañas para que la sociedad conozca la enfermedad y para que otras personas con SQF sepan que no están solos y que tienen a su disposición el apoyo de la asociación.

“Desde la asociación de pacientes queremos que ninguna persona con el síndrome de quilomicronemia familiar sienta que está sola con su enfermedad. Para nosotros es muy importante que los profesionales sanitarios nos conozcan y les digan a sus pacientes que contacten con nosotros, que estamos aquí para asesorarles y orientarles en lo que necesiten” dice Rosa Pérez, presidenta de la asociación.

Una llamada a la acción

Desde Sobi, el compromiso con las enfermedades raras se materializa en programas como “acERca” y campañas como #DesenmascaraelSQF. Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia invita a toda la población a “sumarse a esta campaña, y les pedimos que compartan y hagan suyos los mensajes que recoge el manifiesto. Queremos sumar nuestro esfuerzo con el programa “acERca las Enfermedades Raras” para conocer el impacto integral de las patologías poco frecuentes como el SQF y buscar soluciones a los problemas de quienes las sufren”, concluye.