Un bebé seleccionado genéticamente cura a su hermana de drepanocitosi

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert han realizado un hito después de tratar con éxito por primera vez en España a una menor que sufre la enfermedad hereditaria de drepanocitosi. Mediante un trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea de su hermana seleccionada genéticamente, Diama, de 11 años, ha logrado recuperarse.

El único tratamiento posible frente a esta enfermedad es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, tal y como ha concretado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell. Debido a los padres de la paciente querían tener más hijos, se planteó la posibilidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, tras analizar distintos embriones, se seleccionó a uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en septiembre de 2019.

Quimioterapia para eliminar la médula ósea

Una vez nació su hermana, los especialistas recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad insuficiente, se vieron obligados a extraer médula ósea de la hermana donante en dos tiempos cuando esta tenía un año. A partir de aquí, Diama se sometió a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y el trasplante se realizó en abril de 2022.

Tanto el conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, como la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención supone un "caso de éxito" de la medicina en España. Balcells también ha coincidido con el director del hospital, Adrià Comella, en que Catalunya es "pionera" en este tipo de iniciativas científicas y ha reivindicado la apuesta del Ejecutivo catalán por las terapias avanzadas.