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Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

El descubrimiento ha sido publicado en 'The Journal of Clinical Investigation'

Jordi Surrallés, director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
Redacción
Viernes, 14 de julio de 2017, a las 14:10
Una investigación internacional con participación española ha identificado mutaciones en el gen RFWD3, relacionado con la reparación del daño en el ADN, que también podrían estar implicadas en el desarrollo de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad congénita rara.

El estudio, cuyos resultados publica la revista The Journal of Clinical Investigation, ha estado liderado por investigadores de la Universidad de Wurzburg (Alemania) y también han participado investigadores del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Para su investigación han recurrido a técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, y han detectado mutaciones en el gen RFWD3 en un niño afectado por la anemia de Fanconi. Además, han corroborado con estudios funcionales en modelos celulares y animales la asociación de este gen con la enfermedad.

Los afectados por esta grave enfermedad pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.

Crucial para diagnóstico y consejo genético

Hasta ahora, se conocían 21 genes causantes de la anemia de Fanconi y el grupo de investigación coordinado por Jordi Surrallés, jefe de grupo del Ciberer y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, ya lideró hace tres años el descubrimiento de otro de los genes que producen esta enfermedad, FANCQ.

"El descubrimiento de nuevos genes es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético sino también para el desarrollo de nuevas terapias. Un buen ejemplo es la terapia génica en la que estamos ya implicados en un ensayo clínico", ha explicado este experto.

En ese sentido, la proteína RFWD3 es de las pocas proteínas deficientes en pacientes con Fanconi con una clara actividad enzimática (ubiquitina ligasa), lo que abre la puerta a cribados masivos de fármacos. Su grupo ya ha realizado varios cribados de miles de moléculas terapéuticas "con el objetivo de reposicionar un fármaco para esta enfermedad", ha explicado Surrallés.