11 dic 2018 | Actualizado: 19:10

Descubren 40 variantes genéticas que influyen en el cáncer colorrectal

Se suman a las 60 variantes ya conocidas por estudios anteriores

Representación gráfica de los principales resultados del estudio.
Descubren 40 variantes genéticas que influyen en el cáncer colorrectal
mar 04 diciembre 2018. 11.00H
Un gran estudio internacional en el que han colaborado investigadores del Ciber de Hepáticas y Digestivas (Ciberehd) y de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) ha identificado 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al cáncer colorrectal.

Ciertas alteraciones en el ADN germinal, que está presente en todas nuestras células al nacer, pueden predisponer a enfermedad. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a cien el número de variantes genéticas conocidas en la predisposición a esta enfermedad hasta el momento y pone de manifiesto la importancia y necesidad de los estudios colaborativos internacionales.


Arquitectura genética del cáncer


Las conclusiones del artículo, publicado en Nature Genetics, permiten avanzar en la arquitectura genética de este cáncer –el más habitual en España y la segunda causa de muerte relacionada con cáncer después del de pulmón–, así como su potencial aplicación en el cribado preventivo en la población general.


El consorcio internacional Gecco ha sido el encargado de coordinar esta colaboración internacional


Este estudio es uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para el cáncer colorrectal y se desarrolló mediante secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética comparando casos y controles de 125.478 individuos.

Fueron un total de 21 las cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control del estudio, procedentes de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia y la Unión Europea. El consorcio internacional Gecco, con base en Seattle, fue el encargado de coordinar esta colaboración internacional a gran escala.


Cribado preventivo por colonoscopia


Entre las variantes genéticas identificadas destaca la primera variante genética rara (presente en menos de un 5 por ciento de la población) de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1.

Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización, implicadas en la aparición de este cáncer como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmunitario.


El conocimiento de los procesos biológicos implicados puede permitir el desarrollo de fármacos para su prevencióin


Sergi Castellví-Bel, investigador del Ciberehd y participante del estudio, señala que “mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”.

El investigador apunta demás que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.
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