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Más que una ley de cribados: la alianza de pacientes y sanitarios que reescribe la prevención neonatal
La norma, que se publicó el pasado mes de julio en el BOE, nació gracias a la iniciativa de cientos de actores
Y además: El nuevo cribado neonatal entra en vigor en el SNS: evaluación anual y protocolo común
El 29 de julio de 2026 fue un día histórico en España, aunque quizás no tan mediático. En ese momento veía la luz por fin en el Boletín Oficial del Estado (BOE) la nueva ley de cribado neonatal cuya creación tanto esfuerzo ha requerido.
El acceso a la prevención en salud y al diagnóstico precoz en España ha estado marcado durante años por una frontera invisible: el código postal. Mientras la cartera básica de servicios del Ministerio de Sanidad se estancaba en el cribado de apenas 11 enfermedades para los recién nacidos, la descentralización sanitaria provocó una profunda inequidad territorial. Frente a esta situación, familias, asociaciones y profesionales sanitarios impulsaron una movilización sin precedentes que ha sentado las bases de la nueva ley de cribado neonatal.
Tres voces que han sido fundamentales, entre muchas otras, son la de Carmen Sever, presidenta de la Asociación contra las leucodistrofias; María Patrocinio Verde, médica de Familia jubilada, miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC) y de la Asociación HHT España; y Helena Carpio, enfermera y presidenta de la Asociación Familias GA y PD.
Uno de los puntos de inflexión para dar visibilidad a esta realidad fue el documental 'La vida en una gota', en 2024, dirigido por Pedro Lendínez, biólogo de formación y fundador de la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles. A raíz del ruido generado, aparte de comenzar un movimiento parlamentario, organizaciones de pacientes, lideradas por personas como Carmen Sever, dieron un paso más allá y presentaron una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para exigir una ley de cribado neonatal ampliada.
![Andoni Lorenzo](["https:\/\/s1.redaccionmedica.com\/k\/imgp\/cms\/sanitaria2000\/151789.jpg?p=w:320\/h:240&h=3WNyvSku"])
La campaña de recogida de firmas fue un proceso arduo que se vehiculizó a través de la plataforma Boreal. Tras sortear la falta de una estrategia inicial, el movimiento experimentó un gran impulso cuando se crearon delegaciones presenciales. "Firmaron más de 300.000 personas", asegura Sever a Redacción Médica. No fueron suficientes como para que las Cortes Generales admitieran a trámite la ILP, ya que se necesitan 500.000, pero la presentaron igualmente.
Salieron a las calles. Recorrieron desde pueblos zaragozanos hasta hermandades en Sevilla e incluso se instalaron en la Plaza Mayor de Madrid. El objetivo era claro: exigir que se estandarizaran los procesos, se revisara la cartera anualmente y se cribaran patologías presintomáticas para las que ya existen biomarcadores bioquímicos y tratamiento.
'Pacientes raros o médicos incómodos'
A esta recogida a pie de calle se sumó el esfuerzo realizado por diferentes profesionales sanitarios. Entre ellos, María Patrocinio Verde, firme defensora del papel preventivo de la Atención Primaria, quien organizó talleres de sensibilización por toda España. "Allí donde tenía amigos que me dejaran una hora de docencia, les contaba la situación y les dejaba las hojas de firmas", recuerda la facultativa, que a menudo acudía acompañada por la propia Carmen.
Patrocinio diseñó unas jornadas de divulgación con un nombre peculiar: 'Pacientes raros o médicos incómodos'. Su mensaje incidía en que toda medida preventiva contribuye a la salud, y que, en el mundo de las patologías de origen genético, las dos únicas herramientas son el cribado neonatal y el diagnóstico genético preimplantacional, el cual permite hacer una selección embrionaria para evitar la transmisión de la enfermedad.
"No puede ser que el acceso al diagnóstico dependa del código postal"
Para ella, la situación de España mostraba deficiencias incomprensibles, empezando por la ausencia de la especialidad de Genética Clínica y la falta de liderazgo de un ministerio que "dejó el modelo en manos de las comunidades". "No puede ser que el acceso al diagnóstico dependa del código postal", denuncia. Porque sí, durante los últimos años, aunque exista una cartera común, cada región incluye en su cribado neonatal un número concreto de patologías congénitas. Al final, cada territorio gestiona sus recursos.
La lucha de Helena tiene un origen profundamente personal: su hija está viva gracias a que pudo beneficiarse del cribado neonatal tras nacer con acidemia glutárica tipo 1. Esta experiencia la impulsó a recorrer las distintas comunidades autónomas para denunciar la desigualdad territorial, una brecha que ilustraba armándose con un mapa de España que evidenciaba las diferencias de diagnóstico según la región. "Como enfermera, veía que esto era una injusticia y generaba una indignación general", recuerda la presidenta de la Asociación Familias GA y PD, quien no descansó hasta que Castilla y León implementó esta prueba metabólica en 2018.
El verdadero motivo que despertó su activismo llegó en 2023 al conocer a Pedro Lendínez y sumarse al impulso de su proyecto audiovisual, lo que permitió despertar la conciencia de la población general sobre una reivindicación que sociedades como la AECOM llevaban tiempo exigiendo al Ministerio de Sanidad. Desde el punto de vista de Helena, la clave de este avance social y legislativo ha sido la unión de todos los profesionales implicados, más allá de los pacientes. "Los principales actores no son solo los clínicos y las familias; los técnicos de laboratorio y los genetistas también tenían que hablar, exponer su parte y dar su opinión para lograr un consenso", subraya.
La barrera política y el coste de los tratamientos
En este largo camino, el trato con la clase política dejó un sabor agridulce a las impulsoras. Tras hablar con múltiples formaciones y ser invitadas a actos institucionales, la sensación a menudo era de cierta frustración de cara a la galería: "Llegan, inauguran el acto y se van", lamenta Patrocinio, aunque reconoce que a lo largo del proceso también han encontrado representantes y grupos políticos con un "interés sincero".
Finalmente, pese a los obstáculos burocráticos exigidos por la Junta Electoral Central (como la necesidad de fedatarios), la campaña logró reunir más de 300.000 firmas. Tras una entrega simbólica y la lectura de un manifiesto, lograron, entre otras acciones de diferentes personalidades, que el Congreso tramitara, por fin, una proposición de ley.
![Comisión de Sanidad del Senado.](["https:\/\/s1.redaccionmedica.com\/k\/imgp\/cms\/sanitaria2000\/148278.jpg?p=w:320\/h:240&h=PaAHiFqr"])
Las tres protagonistas miran hoy el resultado legislativo con esperanza, pero con un innegable espíritu crítico. Para Carmen -cuya implicación personal nace del diagnóstico de leucodistrofia metacromática de su hija en 1998, cuando aún faltaban doce años para que iniciaran los ensayos de terapia génica-, la ley es un paso adelante que establece protocolos más transparentes, pero "llega tarde y caducada".
El problema de fondo, advierte la presidenta de las asociaciones de leucodistrofias, es que la voluntad choca contra el coste de la sanidad: "El cribado en sí es baratísimo, el problema es que no hay protocolos de seguimiento ni de tratamiento. A veces ponen freno a cribar porque luego tienen que tratar".
"El cribado en sí es baratísimo, el problema es que no hay protocolos de seguimiento ni de tratamiento"
La reivindicación final, compartida desde la perspectiva médica y la ciudadana, es que el nuevo marco legal no se quede a medias. "Necesitamos que tengan amplitud de miras, que hagan una ley de máximos y no de mínimos, y que sea homogénea", exige Patrocinio. Para ambas, la prevención en estas patologías es un derecho y una necesidad de salud. "Si se puede, se debe", afirma la facultativa.
Carmen lo tiene claro, tantos años de lucha le han desgastado físicamente. "Ha sido un proceso duro. Era un no parar diario", cuenta. Pero todo esfuerzo, entre otros muchos, tiene su recompensa. La ley de cribado neonatal ya es oficial.
Ahora, con la nueva legislación en el BOE que garantiza el cribado de 23 patologías, Helena analiza el hito con una mezcla de satisfacción y prudencia. Reconoce que aún "faltan cosas" por pulir en la arquitectura del sistema, pero pone en valor la consolidación de este logro colectivo en el que todos los agentes están por fin implicados. "Hay que ver la parte positiva, es un paso muy importante y el inicio de que todo salga adelante. La visibilidad ya está hecha, pero no nos vamos a parar; es solo un comienzo y vamos a seguir con ello", concluye la enfermera.
