Redacción Médica
23 de julio de 2018 | Actualizado: Lunes a las 17:30

Descifran el genoma no codificante de los pacientes con cáncer colorrectal

Localizan variantes hereditarias y efectos de las mutaciones en los genes con impacto en la progresión de este tipo de tumor

Viernes, 05 de septiembre de 2014, a las 12:02
Redacción. Madrid
Un equipo de genetistas suizos de la Universidad de Ginebra (Unige) ha logrado por primera vez descodificar  las regiones no codificantes del genoma humano mediante el estudio de tejidos de pacientes con cáncer colorrectal.

Louis-Jeantet Emmanouil Dermitzakis, profesor del departamento de Genética y Medicina del Desarrollo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (Unige), Suiza.

El profesor Louis-Jeantet Emmanouil Dermitzakis, del departamento de Genética y Medicina del Desarrollo en la Facultad de Medicina de la Unige, y su equipo, han estudiado uno de los cánceres más comunes y letales usando la tecnología de secuenciación del genoma.

Los genetistas de la Unige han comparado el ARN de tejido sano y tejido tumoral de 103 pacientes, buscando elementos reguladores presentes en gran parte del genoma no codificante que afecten al desarrollo del cáncer colorrectal. El resultado es que han identificado el efecto, presente sólo en el tejido canceroso, de mutaciones adquiridas cuya activación habría desencadenado la enfermedad.

El equipo de investigadores ha podido identificar dos tipos de mutaciones no codificantes que tienen un impacto en el desarrollo del cáncer colorrectal. Por un lado, han encontrado variantes hereditarias que no están activas en el tejido sano pero se encienden en los tumores y parecen contribuir a la progresión del tumor, lo que demuestra que el genoma que se hereda no sólo afecta a nuestra predisposición a desarrollar cáncer sino que también tiene una influencia en su progresión. Por otro lado, han identificado efectos de las mutaciones adquiridas en la regulación de la expresión de genes que afectan a la génesis y progresión de los tumores colorrectales.