Natalia Buenache Hospital 12 de Octubre
El 12 de Octubre predice casi por completo el riesgo de recaída en mieloma múltiple
El análisis en muestra de sangre evita en muchos casos las biopsias de médula ósea
El Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha liderado un nuevo método de monitorización y seguimiento en muestra de sangre para pacientes con uno de los tumores más mortales, como es el mieloma múltiple. El equipo de investigadores del Grupo de Hematología Traslacional ha demostrado que el análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA) mediante tecnología de secuenciación de última generación permite predecir con casi un 89 por ciento de fiabilidad el riesgo de recaída inminente.
El estudio, que ha sido publicado en la revista científica HemaSphere, afirma que el nuevo método permitirá a los médicos anticipar la respuesta y utilizar tratamientos más personalizados.
Monitorizar la Enfermedad Medible Residual (EMR) es hoy en día uno de los mayores desafíos en la Hematología actual, especialmente en patologías como el mieloma múltiple, debido a la complejidad técnica, la heterogeneidad de la enfermedad y al impacto que conlleva su seguimiento para el paciente. Investigaciones actuales ya han logrado avances importantes, al detectar células tumorales enteras en la sangre, lo que permite niveles de sensibilidad elevados para ver cantidades mínimas de la enfermedad y poder detectar de forma muy temprana si empieza a despertar de nuevo.
Pese a ello, este nuevo enfoque realizado por el centro madrileño da un paso más allá: en lugar de buscar la célula completa, se centra en rastrear fragmentos de ADN que el tumor libera directamente al torrente sanguíneo y que permite con un valor predictivo muy alto -si el test sale positivo- detectar un riesgo de recaída inminente.
Capacidad predictiva gracias a la nueva herramienta
La nueva tecnología utilizada, bautizada como AltumTrackSeq, consiste en un método de secuenciación genética que permite generar paneles personalizados para cada tipo de paciente de forma personalizada, buscando las mutaciones específicas de su tumor a partir de fragmentos de ADN libre circulante en la sangre.
El estudio ha analizado un total de 292 muestras de 84 pacientes con unos resultados determinantes, consiguiendo que la detección de este ADN tumoral lograra una especificidad que llega a alcanzar el 98,4 por ciento. Tras estas conclusiones, Natalia Buenache, bioquímica, experta en Biología Molecular y Biomedicina del Instituto de Investigación i+12 y primera autora de este trabajo, señala que “el nuevo método garantiza una identificación casi infalible de los pacientes libres de rastro tumoral o enfermedad residual. Si el análisis no detecta ADN tumoral, es mucho más probable que el paciente esté realmente estable”.
Con respecto al valor predictivo positivo, “el resultado del 88,9 por ciento supone cifras significativamente superiores a las técnicas convencionales, lo que significa que un resultado positivo del test se asocia con una probabilidad muy elevada de recaída, identificando a los pacientes con mayor riesgo”, señala la especialista.
La facultativa concluye que “la capacidad de detectar señales moleculares de recaída antes de la progresión clínica, con una capacidad hasta 11 veces superior al normal, permitirá a los médicos anticiparse a la progresión clínica de la enfermedad, posibilitando un manejo mucho más ágil y personalizado del tratamiento”.
El papel de la biopsia líquida en el estudio
Este logro cosechado por el centro de investigación del Hospital 12 de Octubre se suma a la línea de investigación del grupo para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sustituyendo progresivamente las pruebas invasivas, como en este caso la biopsia de médula ósea, por técnicas de seguimiento basadas en ‘biopsia líquida’ o muestras de sangre. Además, estas técnicas son más tolerables, permiten una vigilancia constante y precisa de la evolución del tumor, contribuyendo a generar la evidencia científica que respalde su incorporación a las guías clínicas.
La investigación ha contado con la colaboración de instituciones de gran nivel y hospitales de toda España, integrados en el grupo cooperativo Pethema, consolidando el liderazgo internacional en la monitorización de la enfermedad residual en mieloma múltiple.
