María Morán, investigadora del Hospital 12 de Octubre
La tecnología pionera del 12 de Octubre para frenar la odisea diagnóstica de patologías mitocondriales
La investigadora María Morán busca iniciar un camino para erradicar la odisea diagnóstica de estos pacientes
El Hospital 12 de Octubre da un paso de gigante para abordar con más garantías las enfermedades neurometabólicas raras, patologías donde el fallo de las mitocondrias provoca problemas degenerativos y sin cura definitiva. Gracias a la recolección de fondos, el centro ha logrado recientemente contar con un equipo puntero y pionero a nivel español para medir el consumo de oxígeno de las células. Con este paso, se aspira a poner a punto a partir del año que viene nuevas técnicas que ayuden al diagnóstico de estas enfermedades y a poder evaluar el impacto de tratamientos de manera precisa y poco invasiva.
En los últimos años, gracias al desarrollo de las técnicas de genética y, en concreto, de la secuenciación de nueva generación, se ha conseguido mejorar mucho el diagnóstico de estas enfermedades. En este sentido, María Morán, investigadora titular del centro madrileño, afirma en Redacción Médica que, para los pacientes, una de las prioridades es alcanzar el diagnóstico lo antes posible: “En las enfermedades raras se habla de la denominada odisea diagnóstica, porque los pacientes pueden tardar mucho tiempo en obtener un diagnóstico certero de lo que tienen ellos o sus familias. Durante esos años pasan por mucha incertidumbre, no saben exactamente qué enfermedad tienen ni cuál es el tratamiento adecuado y, además, pueden aparecer problemas socioeconómicos derivados de no disponer de un diagnóstico”.
Para conocer realmente el efecto de una mutación hay que realizar una serie de estudios funcionales: “Hasta ahora era bastante complicado hacerlo con las técnicas antiguas, que medían las actividades de los complejos de la cadena respiratoria, porque era difícil determinar con precisión cuál era el impacto real de una determinada mutación”.
El potencial de los nuevos equipos del 12 de Octubre
Gracias a la financiación reciente conseguida, Morán explica que se ha podido comprar nuevos equipos que permiten medir con mayor precisión el funcionamiento de las mitocondrias: “Se trata de un equipamiento que se complementa entre sí. Dependiendo de la mutación, de la muestra que podamos obtener y de las características del caso, se elige un equipo u otro o utilizarlos de manera combinada para intentar comprender mejor el efecto de las mutaciones y determinar si realmente son las causantes de la enfermedad”.
Estas técnicas van a ayudar especialmente, tal y como considera la investigadora, a ayudar a “aquellos pacientes que han pasado por un diagnóstico, pero en los que no se consigue avanzar hacia una fase de investigación que permita determinar qué ocurre con esas mutaciones y, finalmente, validarlas”.
La especialista se muestra agradecida por la financiación conseguida, ya que el hecho de que no haya nuevos Presupuestos Generales del Estado “ha complicado mucho el acceso a determinadas convocatorias públicas”.
Los equipos instalados, basados en la medición del consumo de oxígeno de las mitocondrias, permite analizar diferentes tipos de muestras y condiciones: “En células en suspensión, en células adherentes, en formato de placa o en cámaras, entre otras posibilidades. Son técnicas denominadas respirometría de alta resolución, que permiten medir con mayor sensibilidad y capacidad un parámetro muy importante, como es el consumo de oxígeno relacionado con el metabolismo y con el funcionamiento mitocondrial”.
Colaboración con el resto de equipos españoles
Morán considera que, ahora mismo, el Hospital 12 de Octubre es “el laboratorio de España que dispone del mejor equipamiento para este tipo de estudios centrados en un nicho concreto, el de las enfermedades mitocondriales, en las que todavía no siempre se consigue un diagnóstico certero. El siguiente paso para la investigadora es aprender a utilizar las máquinas para que "se pueda empezar a liderar este ámbito. Se espera colaborar entre todos los equipos españoles para que todos los pacientes con enfermedades mitocondriales puedan beneficiarse, de alguna manera, de estos avances”.
