Corrección precisa y eficiente del gen en las células del paciente, que da lugar a la expresión de la proteína Colágeno 7.
Científicos españoles han conseguido
incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la
epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos. El trabajo, pubicado en la revista
Molecular Therapy, describe
nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Estos desarrollos tecnológicos han sido también objeto de una solicitud de patente.
En el estudio han participado el
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), la UC3M y el
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), en colaboración con el Instituto de
Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la
Universidad de Stanford de Estados Unidos.
La epidermólisis bullosa distrófica recesiva, conocida también como
piel de mariposa, se caracteriza por una
extrema fragilidad cutánea y mucosa, además de una gran
propensión al desarrollo de carcinomas agresivos de piel. Es una enfermedad hereditaria causada por
mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el
colágeno VII, proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis.
En trabajos anteriores, los investigadores habían conseguido notables avances encadenados en la eficacia de distintas estrategias de edición genómica, llegando a alcanzar los niveles de producción de colágeno VII necesarios para una
aplicación clínica realista en células madre adultas.
Corrección precisa del gen causante de la enfermedad
El nuevo abordaje, que emplea herramientas
CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico mediante un
vector adenoasociado, da lugar a una corrección precisa y eficiente del
gen COL7A1 en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.
La demostración de eficacia y precisión de este nuevo protocolo de edición genómica permite pensar en futuros ensayos clínicos basados en esta metodología que se abre paso en la terapéutica de enfermedades raras.
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El
Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y Hospital General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como
principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
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