Getafe da con la clave para detectar patologías hereditarias de la sangre

Este avance, publicado en Hemoglobin y registrado oficialmente en la base de datos internacional de referencia en este campo, constituye, según el centro "una importante contribución al conocimiento empírico sobre las hemoglobinopatías, un grupo de patologías hereditarias de la sangre que, si bien en unos casos pueden ser asintomáticas, en otros puede causar problemas de salud graves como anemia y daño a órganos". 

Mutación inédita 

La Hb A2-Getafe fue detectada por el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de la Comunidad de Madrid durante una analítica rutinaria a un paciente. En ella se observó un valor anormalmente bajo de A2 (Hb A2), un tipo minoritario de hemoglobina que suele darse entre el 2,5 por ciento y 3,5 por ciento de la población adulta sana.

A partir de esta revelación, estos profesionales aplicaron dos técnicas complementarias (cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar) cuyos resultados alertaron de la existencia de una posible variante de la hemoglobina Hb A2.

De ahí que la muestra fuese enviada al centro de referencia para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital público Universitario Clínico San Carlos de la capital. El análisis genético realizado en este hospital confirmó una mutación inédita, dando lugar al hallazgo de la nueva variante estructural de la hemoglobina.

Repercusión en futura descendencia

Si bien la nueva variante no produce síntomas, detectarla conlleva una gran "relevancia clínica" ya que estas alteraciones pueden contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, entre otras consecuencias. Además, "podría tener repercusión clínica en una futura descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína esencial de la sangre", explican Ramiro Antonio Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital público de Getafe, Carmen Blanco como autores del trabajo.

Dicho hallazgo, afirman, "demuestra cómo una lectura detallada y experta de los datos de laboratorio, junto con el uso de tecnologías avanzadas, permite identificar casos que de otro modo pasarían desapercibidos". El centro también considera que dicho descubrimiento refleja la "creciente importancia del laboratorio clínico no solo en el diagnóstico, sino también en la investigación biomédica. Además, realza el papel del especialista en Medicina de Laboratorio como figura clave en el sistema sanitario público para el desarrollo de la Medicina personalizada y de precisión".