"El Registro de Enfermedades Raras de Galicia dimensiona lo invisible"

Para poder diagnosticar de la manera más efectiva una enfermedad rara, se necesita el mayor conocimiento sobre ella posible. Una idea que consideran esencial en Galicia, y cuyo resultado fue la creación de un Registro de Enfermedades Raras de Galicia (Rerga) en 2018. Una herramienta que se traduce como un activo valioso para el tratamiento de estas patologías en la comunidad autónoma.

Raquel Vázquez, subdirectora general de Atención Hospitalaria del Servizo Galego de Saúde (Sergas), ha presentado la trayectoria del Rerga desde su creación hasta la fecha. Lo ha hecho en la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en enfermedades raras en Galicia', celebrada en Santiago de Compostela y organizada por Redacción Médica con la colaboración de Boehringer Ingelheim.

"La idea es visibilizar las enfermedades raras", ha explicado Vázquez, convencida de que "esto tiene que perseguirse en el conjunto de la sociedad, pero en especial entre el personal sanitario. "Tenemos una formación muy dirigida a los profesionales de Atención Primaria; es importante 'reclutar' a los médicos de este nivel asistencial para venir a las sesiones clínicas", ha explicado Vázquez durante esta cita que ha contado con el auspicio del Sergas.

Raquel Vázquez, subdirectora general de Atención Hospitalaria del Servicio Gallego de Salud.

Papel 'capital' de Atención Primaria 

La profesional ha puesto en valor que la detección de este tipo de patologías en el primer nivel asistencial, acelera el diagnóstico, un "factor esencial" para la buena perspectiva del paciente con patologías poco frecuentes. "Tenemos que dimensionar lo que muchas veces es invisible", ha asegurado la subdirectora.

A fecha de 16 de noviembre de 2023, el Rerga cuenta con un total de 3.710 enfermedades registradas. En el momento de lanzamiento de la plataforma se incluyeron 1.112. Un número que se ha ido incrementado de manera discreta a lo largo de los años (459 más en 2019; 533 en 2020; 383 en 2021; 260 en 2022) y ha tenido un ‘boom’ este 2023. En los últimos once meses se han incluido 943 patologías más.

Raquel Vázquez.

Colaboración externa para mejorar los números

Este aumento en las cifras se explica porque, además de las enfermedades registradas por los profesionales del Sergas, este año la plataforma ha recibido información por dos nuevos canales: el registro de mortalidad e incapacidad temporal, y los cribados. "Hasta ahora con contábamos con este modelo de trabajo, y ya hemos visto muy buenos resultados", ha explicado Raquel Vázquez.

"La idea era descentralizar nuestro trabajo y tener más profesionales que nos ayudaran a formar y a registrar. Gracias a ello hemos dado este salto en 2023", ha asegurado.

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El Registro de Enfermedades Raras de Galicia ha dado "un gran salto" en 2023

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Para ver esta mejora, no hace falta más que mirar a los datos presentados. De las 943 nuevas enfermedades registradas, solo 170 provienen de los profesionales, hasta ahora el método establecido. 426 registros se han realizado desde los validadores, y 279 desde los cribados. "Es probable que, cuando acabamos el año, la cifra desde cribados alcance los 300", ha puesto de manifiesto la subdirectora.

El registro es uno de los pilares centrales de la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras, una comunidad que cuenta con alrededor de 180.000 pacientes con este tipo de patologías y que se posiciona como puntera no solo en la detección de esta, sino también en el tratamiento y apoyo a los pacientes que las sufren.