Unos 10.000 aragoneses sufren dolencia raras

Redacción. Zaragoza
Se estima que alrededor de 10.000 aragoneses padecen una enfermedad rara, de los que unos 4.000 estarían afectados por alguna de tipo neuromuscular, caracterizadas, en general, por su difícil diagnóstico, carecer de tratamiento y ser degenerativas y crónicas, según ha afirmado la presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem), Cristina Fuster.

Foto de familia de la Junta Directiva de Asem.

Durante la presentación de las actividades que organizan con motivo de la celebración, el día 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la presidenta de Asem ha recordado que se han contabilizado un total de 3.000 patologías raras en todo el mundo y que se estima en unos 10.000 el número de afectados en Aragón, aunque no existe un registro único epidemiológico.

La mayoría, unos 4.000, sufren alguna dolencia rara de las 150 de tipo neuromuscular, como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedades de Duchenne, Charcot-Marie-Tooth o de Pompe, distrofias musculares o polineuropatías.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta, puede ser transmitida por línea genética o ser el resultado de una mutación espontánea a un gen.

En general suelen ser degenerativas, con una pérdida progresiva de fuerza muscular y degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan, y en ocasiones los síntomas son tan graves que se puede producir el fallecimiento del afectado incluso a edades muy tempranas, hasta de pocos meses.

Ni cura ni tratamiento

Según la presidenta de Asem, como en la mayor parte de estas enfermedades neuromusculares no tiene cura ni tratamiento la única solución, para mejorar la calidad de vida, es la fisioterapia.

En este sentido ha señalado que entre las reivindicaciones de la asociación, a la que están adheridas 250 personas, es el acceso a más sesiones de fisioterapia públicas, para las que existe una media de seis meses de lista de espera, una rehabilitación fundamental para evitar complicaciones posteriores, ha dicho.

También, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Asem pide que se incremente la investigación, ya que en su opinión al ser dolencias poco comunes no son rentables a los laboratorios, la creación de unidades de referencia multidisciplinares y facilitar el acceso a estudios genéticos, además de la creación de un registro único epidemiológico.

En el ámbito social, Fuster ha reclamado la actualización de la Ley de la Dependencia y la libre elección de colegios para sus hijos, frente a la escolarización en Aragón en centros especializados de integración, ya que en su opinión "el colegio debe adaptarse al niño y no el niño al colegio".

Asimismo ha mostrado su preocupación por la reducción de las ayudas y subvenciones a los servicios directos a las familias, que la asociación ha visto mermadas en los últimos años debido a la crisis.