La medicina personalizada en cáncer infantil será universal en septiembre

A inicios de 2022, el primer proyecto de gran envergadura que aspiraba a guiar la medicina personalizada en cáncer infantil, el Proyecto Pencil, empezó a caminar en España. Más de dos años después, el proyecto desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (Sehop) y coordinado por el Instituto de Investigación Vall d’Hebron inicia el reclutamiento de pacientes entre los 10 centros genómicos que lo conforman. El próximo paso de la iniciativa, la fase dos, se iniciará en septiembre de 2024 y se marca como meta abrir el reclutamiento a todos los centros y hospitales de España que traten el cáncer infantil. Finalmente, y una vez se logre publicar los datos del estudio, Pencil pretende realizar un foro en el que participen los hospitales, las familias, las asociaciones y el propio Ministerio de Sanidad para debatir los resultados alcanzados.

Los principales dirigentes de este estudio son Lucas Moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron; y Aroa Soriano, investigadora principal del programa de medicina personalizada del grupo de investigación de cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del centro catalán. La especialista remarca en Redacción Médica que la primera fase del proyecto consistió en realizar toda la parte burocrática para poder iniciar el proyecto de medicina personalizada Pencil ya que es una iniciativa que está a caballo entre la investigación y la práctica asistencial: “Existen muchos aspectos legales, éticos y logísticos novedosos que se debían resolver mediante acuerdos y convenios, mientras que después los comités éticos de investigación tuvieron que encargarse de la evaluación del impacto de protección de datos, aspecto muy importante al tratarse en la mayoría de pacientes menores de edad”.

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"Existen muchos aspectos legales, éticos y logísticos novedosos que se debían resolver mediante acuerdos para que Pencil avanzase"

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Los centros genómicos que forman parte de Pencil están ubicados en las instituciones de investigación asociadas a los hospitales, y además del Hospital Vall d’Hebron se encuentran el Hospital La Paz, el Hospital La Fe, el Hospital Virgen del Rocío, El Hospital Niño Jesús, el Hospital Sant Joan de Déu, la Clínica de Navarra, el Hospital de Cruces, el Hospital de Toledo y, finalmente, el Instituto de Salud Carlos III.

Pencil inicia el reclutamiento de pacientes con 4 abordajes

A partir de este mes de marzo, el proyecto Pencil ha iniciado su siguiente fase, que es el reclutamiento de pacientes por parte de los 10 centros genómicos que forman parte de la iniciativa. Tal y como expone Soriano, el paquete más grande de trabajo en esta fase “son los estudios de secuenciación. Dentro de este escenario, se realizarán cuatro técnicas de estudio, como son los paneles NGS (Next Generation Sequencing), estudios más avanzados de secuenciación con técnicas como el WES (whole exome sequencing) y el RNAseq (RNA sequencing), los estudios de predisposición al cáncer infantil y los perfiles de metilación”.

Con estos cuatro abordajes en marcha, la especialista aspira a analizar en esta fase piloto si “las herramientas desarrolladas para realizar el proyecto Pencil, como una plataforma para incluir pacientes y una base de datos para recoger la información de la investigación, y los circuitos de organización logística funcionan correctamente”.

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"Se discutirá si las alteraciones moleculares detectadas han ayudado a realizar el diagnóstico y la clasificación del paciente en grupos de riesgo"

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En mayo, la especialista aspira a abrir los primeros estudios de biopsia líquida y los comités moleculares de medicina personalizada a nivel nacional: “En estos comités se presentarán los resultados moleculares obtenidos para cada paciente y se realizará la discusión sobre las alteraciones detectadas y las posibles recomendaciones terapéuticas basadas en estas alteraciones. También se discutirá si las alteraciones moleculares detectadas han ayudado a realizar el diagnóstico, la clasificación del paciente en grupos de riesgo o los hallazgos relacionados con predisposición a cáncer”.

Un reclutamiento universal a nivel español

La siguiente fase del proyecto será para Soriano abrir el reclutamiento a todos los centros y hospitales de España que traten el cáncer infantil”, escenario que aspira a ser una realidad en septiembre de 2024. La especialista recuerda que “se incluirán a todos los pacientes de 0 a 21 años con cáncer y a adultos que tengan un cáncer que se considere propiamente pediátrico”.

El punto final del proyecto Pencil llegará una vez se hagan público los datos cosechados desde la confección de la iniciativa. Con toda esta información, la coordinadora es partidaria de “realizar un foro donde participen todos los hospitales, familias, asociaciones y el Ministerio de Sanidad para ver los resultados, las utilidades de estas técnicas de secuenciación y todo lo que se ha avanzado”. Si los resultados son prometedores, Soriano relata que se aspira a “su total implementación en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS). Estos proyectos inician la transición de una iniciativa para implementarlo a nivel asistencial”.