Europa llama a un cribado neonatal coordinado y con más inversión en IA

Hace una semana, el Congreso de los Diputados hizo públicas las enmiendas de los grupos parlamentarios al articulado de la proposición de ley para garantizar la homogeneización del cribado neonatal en España. Más de 40 enmiendas llaman a ampliar estas pruebas y a garantizar un soporte presupuestario suficiente. En este contexto, el impulso por blindar y reforzar el cribado neonatal también ha llegado a Europa. El informe ¿Qué pasaría si la UE tuviera directrices para las pruebas de detección neonatal? pone el foco en la necesidad de articular una política coordinada en este sentido que sea capaz de reducir las desigualdades y de mejorar la eficiencia económica. Para ello, llama a apostar por la inversión tecnológica, poniendo el foco en el área de la Inteligencia Artificial.

¿Cómo actúa el cribado neonatal en la detección de las enfermedades raras?

Se estima que el 70 por ciento de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia, por lo que la detección temprana resulta esencial. El cribado neonatal puede prevenir discapacidades irreversibles, especialmente en aquellos casos en los que el acceso precoz a servicios especializados es determinante. Asimismo, la mejora de estos programas permitiría a los pacientes y a sus familias evitar largos procesos diagnósticos y acortar los tiempos hasta obtener un diagnóstico. En Europa, este plazo se sitúa, de media, en 4,7 años para las personas con enfermedades raras.

En este contexto, el citado informe revisa y compara la situación en Europa y Estados Unidos. En el país norteamericano existe el Panel de Cribado Uniforme Recomendado (RUSP), que establece directrices federales seguidas por los estados. En la Unión Europea, en cambio, no existe un enfoque armonizado y las prácticas varían mucho entre los Estados miembros.

En cuanto al número de patologías, a enero de 2026 el RUSP incluye 61 enfermedades raras. Por el contrario, aunque en la UE se criban hasta 87 condiciones distintas, solo dos, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, están presentes en los programas de todos los países. De igual manera, la adopción del cribado para la atrofia muscular espinal (AME) fue mucho más rápida en Estados Unidos tras su inclusión en las guías federales en 2018, alcanzando en pocos años a casi el 100 por cien de los recién nacidos. En la Unión Europea, sin embargo, en 2025 solo 20 Estados miembros lo habían incorporado.

Ante este escenario, el informe advierte, en primer lugar, de una gran variabilidad entre países, la denominada “lotería del código postal”. El análisis es claro: hay una evidente necesidad de avanzar hacia una mayor coordinación en Europa, una demanda que, además, lleva años repitiénodose

Europa clama por una acción coordinada en el cribado neonatal

Han sido muchas las peticiones impulsadas en el Parlamento Europeo para poner coto a la fragmentación. Entre ellas, destaca la propuesta de un Plan de Acción sobre enfermedades raras que armonice estos programas, así como la creación de directrices comunes a través de un comité de expertos. Además, se plantea vincular el acceso a fondos europeos al cumplimiento de estándares compartidos, reforzar el apoyo financiero mediante programas como Horizonte Europa y establecer un marco ético para el uso de tecnologías genómicas.

Sin embargo, la conclusión del análisis es que hace falta una política coordinada para acabar con las desigualdades en el cribado neonatal y, a su vez, ahorrar costes a futuro en los sistemas nacionales de salud. La inversión tecnológica, especialmente en ámbitos como la inteligencia artificial y la genómica, reforzaría la competitividad del sector farmacéutico y garantizaría una mayor equidad en el acceso a la salud en toda la Unión Europea.