Las variantes genéticas, el camino a un nuevo cribado en cáncer de colon

El cáncer de colon es uno de los tumores más frecuentes y con mayor mortalidad. La detección precoz mejora el pronóstico y la supervivencia de los pacientes, pero es necesario mejorar la eficiencia de los programas de cribado. Ahora, un estudio liderado por investigadores del Clínic-Idibaps, ha analizado las variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar el tumor que permitiría reducir el número de colonoscopias innecesarias, desarrollando un modelo que mejora el cribado del cáncer colorrectal.

Sergi Castellví-Bel, líder del grupo Idibaps, Predisposición genética al cáncer gastrointestinal, afirma que “se estima que la evolución de los adenomas, o pólipos adenomatosos, que se forman en la mucosa del intestino grueso a un tumor colorrectal puede durar unos 10 años. Ello nos da un amplio margen de tiempo para detectar el cáncer y prevenir su aparición”.

Con la meta de optimizar los programas de detección precoz, Castellví-Bel y su equipo han liderado un estudio, con participación de investigadores del Hospital del Mar y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, que evalúa la utilidad de las variables genéticas de riesgo para el cáncer de colon como herramienta de cribado. La revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention publica sus resultados y los destaca en la sección de artículos relevantes.

El estudio par aanalizar el cáncer de colon incluye cerca de 3000 personas, de entre 50 y 69 años, con una prueba de sangre en las heces positiva, reclutadas en tres centros hospitalarios de Barcelona. Los investigadores analizaron 62 variantes genéticas asociadas previamente al cáncer de colon para calcular el riesgo genético de cada participante.

El estudio cuenta con varias limitaciones 

La combinación de este dato, junto con las variables de edad, sexo y valor positivo de la prueba de sangre en las heces, permitió desarrollar un modelo matemático más específico que la prueba sola. “La capacidad del modelo de detectar individuos con lesiones relevantes es muy parecida a la del test de sangre oculta en las heces. Sin embargo, mejora la clasificación de pacientes que requieren una colonoscopia, lo que permite reducir el número de exploraciones innecesarias”, señala Castellví-Bel.

A pesar de los buenos resultados, los investigadores remarcan que el trabajo presenta algunas limitaciones, como el tamaño de la cohorte de pacientes o el número de variantes genéticas estudiadas, que pueden restar poder predictivo al modelo. Por ello, debería complementarse con un análisis del genoma más amplio o la inclusión de más individuos, de otros biomarcadores, como el microbioma, o variables, como los factores ambientales.