Biopsia líquida en la leche materna, la esperanza frente al cáncer de mama

Un equipo del VHIO, liderado por Cristina Saura, jefa de la Unidad de Mama del Hospital Universitari Vall d’Hebron y del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO, y Ana Vivancos, jefa del laboratorio de Genómica de VHIO, ha demostrado por primera vez que la leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN del tumor, conocido como ADN tumoral circulante (ADNct). Este ADNct es susceptible de ser detectado a través de la biopsia líquida en la leche materna y podría convertirse en una nueva herramienta para diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama en el período del postparto. Los resultados de esta investigación se acaban de publicar en la revista Cancer Discovery. 

La Unidad de Mama del Hospital Universitari Vall d’Hebron cuenta con una unidad multidisciplinaria específica para tratar a mujeres que se diagnostican de cáncer de mama durante el embarazo o durante el postparto. “Durante todos los años que lleva funcionando esta unidad” explica Saura “hemos observado que las pacientes con cáncer de mama que se diagnostican durante el embarazo o, especialmente, durante el postparto tienen peor pronóstico por su diagnóstico en estadios más avanzados de la enfermedad”. Es por este motivo por el que se necesitan nuevos métodos de detección precoz eficaces para detectar estos tumores.

“Los cambios fisiológicos que ocurren en la mama durante el embarazo y el postparto hacen que los tumores sean más difíciles de detectar; también hemos observado que biológicamente los tumores en el postparto son más agresivos y las mujeres se quedan embarazadas en edades en las que aún no se hace cribado poblacional con mamografía. En España, por ejemplo, no se empiezan estas revisiones hasta los 50 años”.

La inquietud de una paciente motivó la investigación

La investigación biomédica, a diferencia de otros campos de la ciencia, cuenta con la participación, la experiencia y la implicación de los pacientes, ya sea por su generosidad a la hora de participar en ensayos clínicos o porque plantean a los científicos preguntas desde una óptica totalmente diferente.

En este caso fue la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante la lactancia, que había sido larga y se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama.

“La paciente” explica Saura “nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador. Y ahí, gracias a ella, es donde empieza nuestro proyecto porque, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor. La leche materna se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente”.

La biopsia líquida, una opción prometedora

La biopsia líquida en sangre se utiliza hoy en día en pacientes con cáncer de mama metastásico para la detección o seguimiento de algunas mutaciones, pero tiene poca sensibilidad todavía como herramienta para diagnóstico precoz o en la predicción de recaídas, ya que se necesita una cantidad de ADN tumoral circulante muy elevada en la sangre para ser detectado.

En los últimos años, se ha desarrollado la biopsia líquida en orina para detectar cáncer de vejiga o en la saliva para cáncer de cabeza y cuello. “Así que pensamos que, por proximidad al tumor, la leche materna podría ser una fuente alternativa para detectar el tumor a través de biopsia líquida” afirma Vivancos.

El artículo que ahora publica la revista Cancer Discovery recoge los primeros resultados del estudio. Los investigadores recogieron muestras de leche materna y sangre de pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna.

El siguiente paso para confirmar la utilidad del uso de leche materna como una nueva herramienta de biopsia líquida para la detección precoz de cáncer de mama en el postparto es realizar esta prueba no invasiva a miles de mujeres. En base a los resultados que hoy se publican, VHIO iniciará un estudio con el objetivo de recoger muestras de leche materna de 5000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más, o de cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama