Investigadores españoles predicen la evolución del melanoma a metástasis

El método se basa en establecer la carga mutacional de la mutación del gen BRAF

Equipo de la UPV/EHU.
Investigadores españoles predicen la evolución del melanoma a metástasis
mar 23 junio 2020. 11.10H
Una investigación de la UPV/EHU ha determinado que cuantificar la mutación de un gen permite predecir la evolución del melanoma y conocer si evolucionará en metástasis. También se ha comprobado que los pacientes en ese segundo estadio de la enfermedad, y que habían desarrollado metástasis, "tenían, en general, menor porcentaje de la mutación en sus tumores primarios".

El estudio ha analizado la carga mutacional en las biopsias de 78 pacientes diagnosticados de melanoma y se observó que la de la mutación BRAF-V600E se correlacionaba inversamente con el estadio de los pacientes, lo que sugiere que "podría ser útil como marcador de pronóstico", tal y como ha explicado la investigadora del grupo de Biología Evolutiva Humana del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la UPV/EHU, Arrate Sevilla.


"En pacientes en el estadio II de la enfermedad, su evolución se correlacionaba inversamente al desarrollo de metástasis"


Según han informado en una nota desde la UPV/EHU, "lo más interesante es que en pacientes en el estadio II de la enfermedad, su evolución se correlacionaba inversamente al desarrollo de metástasis. Esto es, los pacientes que habían desarrollado metástasis tenían, en general, menor porcentaje de la mutación en sus tumores primarios" y que, la carga mutacional de BRAF-V600E, "era capaz de catalogar a los pacientes de estadio II en metastásicos o no-metastásicos de forma ligeramente más precisa que el marcador comúnmente utilizado: la profundidad de Breslow", ha remarcado Sevilla.

Según los análisis de este grupo, en el que, además de la UPV/EHU, han intervenido científicos del Instituto Biocruces Bizkaia, Onkologikoa e Ikerbasque, la carga de esta mutación parece estar relacionada con el pronóstico, por lo que, "al menos en pacientes en estadio II, podría ser un predictor de la evolución a metástasis.

El estudio ha estado coordinado por el departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la universidad vasca y es parte del proyecto Elkartek 'Onkoiker', subvencionado por el departamento de Desarrollo Económico e Infraestructuras del Gobierno Vasco.

Tiene una tasa de mortalidad alta


El melanoma es un tumor maligno que se origina a partir de la transformación de los melanocitos, que son las células de la piel encargadas de la síntesis de melanina, un polímero complejo que nos protege de los efectos negativos de la radiación solar. Aunque el melanoma es el menos común entre los cánceres de piel, es el que presenta mayor tasa de mortalidad, en gran medida por su elevado potencial de metástasis.


"Creemos que cuantificar la mutación es mucho más informativo que solo tratar de detectarla"


Una vez que un paciente es diagnosticado con melanoma, en estadios avanzados, se estima si se beneficiará de la terapia adyuvante con inhibidores de BRAF. Para ello los laboratorios clínicos analizan si el paciente tiene o no una mutación concreta en ese gen BRAF, en concreto la mutación BRAF-V600E, que es una de las más comunes en melanoma y es considerada una mutación "conductora", es decir, una mutación que confiere una ventaja para la iniciación de la trasformación y crecimiento tumoral.

Sin embargo, los tumores son muy heterogéneos y existen subpoblaciones de células con mutaciones y comportamientos distintos dentro del mismo tumor. "Por eso, creemos que cuantificar la mutación es mucho más informativo que solo tratar de detectarla (positivo o negativo)", ha precisado Sevilla.

La investigadora ha puntualizado que los resultados "son preliminares y precisan que este posible marcador sea validado en un conjunto mucho más amplio de pacientes. Sin embargo, ha proseguido, "creemos que nuestro descubrimiento va por el buen camino, es novedoso y abre la puerta a estudios adicionales sobre los mecanismos de evolución de este tumor".
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