Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta a la capacidad del cuerpo humano para generar tejido conectivo sano que da soporte a los huesos, músculos, órganos y demás tejidos del cuerpo. Esta enfermedad la pueden padecer hombres, mujeres y niños, y afecta a diferentes zonas del cuerpo como los huesos, cartílagos, órganos o la piel, entre otras.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una patología causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones en este cromosoma derivan alteraciones en las proteínas que forman ese tejido conectivo. La principal causa es por defecto genético y se transmite de padres a hijos a través de los genes, aunque no siempre, ya que el 25 por ciento de las personas afectadas no tienen un pariente con esta enfermedad y se considera una mutación nueva. Este trastorno es autosómico dominante, por lo que hay una probabilidad del 50 por ciento de que los hijos de un paciente con este síndrome también lo porten.

Síntomas del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan son muy diferentes dependiendo cada persona e incluso entre miembros de una misma familia, ya que la patología puede aparecer en distintas zonas del cuerpo. Algunos pacientes solo experimentan efectos leves sin riesgo alguno, mientras que otros pueden contraer complicaciones que pongan en riesgo su vida. Como curiosidad, la mayoría de personas que lo padecen son altas, delgadas y con articulaciones muy flexibles.

Entre los síntomas más frecuentes se encuentran:

• Dedos largos y delgados
• Esternón deformado
• Cifoescoliosis
• Problemas cardiovasculares, como los soplos
• Pies planos
• Poca grasa
• Paladar alto

Entre los pacientes con esta enfermedad es frecuente que tengan problemas oculares. La mayoría tiene miopía o astigmatismo y más de la mitad de ellos tiene ectopia de cristalino, que es cuando la lente del ojo se disloca.

¿Cuáles son los problemas más graves derivados del síndrome de Marfan?

Las complicaciones más peligrosas derivadas del síndrome de Marfan se dan en el corazón y en los pulmones. En el primer caso, porque la debilidad puede afectar al tejido conjuntivo de la pared de la aorta, debilitando el paso entre las capas internas de esta arteria y puede provocar una disección aórtica o, en ocasiones, una aneurisma.

En cuanto a los pulmones, en los casos más graves puede provocar quistes que pueden romperse y llenar de aire el espacio que rodea a los pulmones. Esto puede generar en el paciente dolor torácico y sensación de ahogo.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El médico puede empezar a sospechar que el paciente tiene el síndrome de Marfan si es una persona muy alta, delgada, tiene síntomas relacionados con esta patología y alguno de sus familiares tiene la enfermedad. Tras estos indicios, el especialista pedirá un análisis genético a partir de una muestra de sangre para comprobar el funcionamiento de sistemas orgánicos como el corazón, los ojos o los huesos, entre otros.

Si el diagnóstico se confirma, las personas con este síndrome deben tener revisiones anuales de los órganos a los que puede afectar. En esta evaluación el médico suele pedir una ecocardiografía y radiografías de partes como la columna vertebral, el tórax, el cráneo o la pelvis, entre otras. También, podrá solicitar un examen ocular anual.

Cuando el especialista sospecha de que el paciente puede sufrir una cardiopatía o encefalopatía derivada de el síndrome de Marfan, se pedirá una resonancia magnética para descartarlas.

Tratamiento del síndrome de Marfan

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero los especialistas indican determinados tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas del paciente y prevenir que tengan problemas más graves. El tratamiento utilizado varía dependiendo de la zona del cuerpo que esté afectada por la enfermedad.

Los tratamientos más comunes son:

• Uso de medicamentos que ayuden a controlar los problemas de corazón y el dolor
• Utilización de aparatos ortopédicos, como el uso de corsé
• Cirugía que ayude a corregir problemas en los ojos o en los huesos
• Reparación quirúrgica de la aorta y de las válvulas