Prof. Dr. Pablo Lapunzina. Imagen de la Fundación Ramón Areces.
Genética en España: dos especialidades aún pendientes
Prof. Dr. Pablo Lapunzina. Médico Genetista- Doctor en Medicina, Master en Genética Molecular y Master Universitario en Gestión y Planificación Sanitaria, UE- Catedrático de Universidad (ANECA)-INGEMM-IdiPAZ-Instituto de Genética Médica y Molecular- Hospital Universitario La Paz- CIBERER-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras- ISCIII- ERN-ITHACA-Departamento de Genética-CUHMED- Centro Universitario HM de Ciencias de la Salud-UCJC, Madrid.
Resulta difícil imaginar la medicina de 2026 sin genética. Diagnosticamos enfermedades raras mediante exomas y genomas, seleccionamos tratamientos oncológicos según alteraciones moleculares, identificamos predisposiciones hereditarias al cáncer, utilizamos farmacogenética y comenzamos a hablar de cribado genómico neonatal y medicina predictiva. Sin embargo, España mantiene una paradoja difícil de explicar: la genética ocupa un espacio creciente en la asistencia sanitaria, pero todavía no están plenamente implantadas las especialidades regladas destinadas a formar a quienes deben ejercerla.
No es la situación habitual en nuestro entorno. Un trabajo de la European Union of Medical Specialists (UEMS) publicado en 2025 señalaba que España era, entre los países europeos estudiados, el único en el que la especialidad de Genética Médica todavía no estaba oficialmente reconocida. Europa dispone, además, desde hace años de requisitos formativos comunes y de mecanismos de certificación profesional para garantizar estándares homogéneos [1].
Algunos países llevan décadas formando genetistas mediante itinerarios reglados. Alemania introdujo el Facharzt für Humangenetik a comienzos de la década de 1990; Francia estableció formalmente en 1995 un Diplôme d'Études Spécialisées de Génétique Médicale; Canadá reconoció Medical Genetics como especialidad independiente en 1989-1990 y Estados Unidos desarrolló desde los años ochenta una estructura propia de certificación [2]. Incluso Argentina puso en marcha su residencia en Genética Médica en 1978-1979 [3].
España estuvo muy cerca de resolverlo. El Real Decreto 639/2014 creó formalmente el título de especialista en Genética Clínica y contempló su carácter multidisciplinar, pero nunca llegó a convocarse una promoción de residentes. En diciembre de 2016 el Tribunal Supremo anuló íntegramente aquel Real Decreto de troncalidad por deficiencias en su memoria de impacto económico y presupuestario. La Genética desapareció con la norma que la contenía, no porque se cuestionara su necesidad [4].
Desde entonces, el problema ha atravesado gobiernos de diferente orientación política. Las consecuencias son prácticas. Los hospitales españoles cuentan con excelentes profesionales dedicados a Genética, pero han llegado a ella desde Pediatría, Medicina Interna, Bioquímica, Biología, Farmacia u otras disciplinas, mediante trayectorias formativas heterogéneas. Esto dificulta acreditar competencias homogéneas, planificar plantillas y garantizar un relevo generacional ordenado.
El nuevo proceso ha tratado precisamente de reconocer las dos vertientes complementarias de la genética sanitaria. En diciembre de 2024, la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud dio su visto bueno a la creación de Genética Médica y Genética de Laboratorio, y en junio de 2025 el Ministerio de Sanidad anunció formalmente ambas especialidades, de cuatro años de duración [5]. Genética Médica estará reservada a graduados en Medicina, mientras que Genética de Laboratorio será accesible desde Medicina, Farmacia, Biología, Química, etc. Para un médico joven existirán, por tanto, dos itinerarios posibles, distintos en competencias pero estrechamente complementarios.
La Genética de Laboratorio no constituye una peculiaridad española. El European Board of Medical Genetics (EBMG) diferencia expresamente la formación del Clinical Laboratory Geneticist de la del médico especialista en Genética Médica. Sus estándares contemplan profesionales procedentes tanto de Medicina como de otras titulaciones científicas que desarrollan su actividad en laboratorios de genética clínica. Además, el EBMG ha impulsado un sistema europeo de registro, el European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG), basado en competencias, formación estructurada y evaluación profesional [6]. La filosofía es clara: una formación reglada, homogénea y verificable no es solo una cuestión académica, sino también de calidad asistencial y seguridad del paciente.
El problema es que, recorrido ya buena parte del camino previsto para la creación de nuevas especialidades y transcurrido más de un año desde el anuncio ministerial de junio de 2025, siguen pendientes los Reales Decretos que deben culminar su creación efectiva. La demora resulta especialmente llamativa cuando la necesidad ha sido reconocida por los servicios de salud y cuando otras especialidades de reciente creación han completado etapas equivalentes en plazos menores.
Ese tiempo importa. El SNS incluye ya en su cartera el diagnóstico genético y genómico, el asesoramiento genético, los estudios predictivos, prenatales, de portadores y farmacogenéticos. Y la genética ha dejado de estar circunscrita a las enfermedades raras: se incorpora progresivamente a oncología, prevención, estratificación de riesgo y medicina personalizada. Resulta difícil sostener durante mucho más tiempo un modelo en el que las prestaciones avanzan más deprisa que la estructura formal para formar a los profesionales responsables de ellas.
Por eso, en 2026, culminar la especialización sanitaria en Genética no significa incorporar una disciplina nueva. La disciplina llegó hace mucho tiempo. Lo pendiente es reconocer y ordenar, mediante Genética Médica y Genética de Laboratorio, las dos competencias profesionales que el sistema necesita para que nuestra estructura formativa alcance por fin a la medicina que ya estamos practicando.
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Referencias
[1] Moog U, Berg J, Kerr S, et al. European training requirements for the specialty of medical genetics. European Journal of Human Genetics. 2025;33:1121–1126.
[2] American Board of Medical Genetics and Genomics. History of the ABMGG; Canadian College of Medical Geneticists. CCMG History; Arrêté français du 9 mai 1995 relatif au DES de Génétique Médicale.
[3] Centro Nacional de Genética Médica, Ministerio de Salud de Argentina. Residencia en Genética Médica e historia institucional.
[4] Real Decreto 639/2014, de 25 de julio; Tribunal Supremo, Sentencia de 12 de diciembre de 2016, publicada en BOE-A-2017-3480.
[5] Ministerio de Sanidad. El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio. 13 de junio de 2025.
[6] European Board of Medical Genetics. Clinical Laboratory Geneticists. Liehr T, Carreira IM, Aktas D, et al. European registration process for Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare. European Journal of Human Genetics. 2017;25:515–519.
