14 nov 2018 | Actualizado: 19:10

El CNIC descubre los genes implicados en miocardiopatías hereditarias graves

El estudio ha demostrado el papel crucial que juegan los genes de la vía de señalización Notch en el desarrollo ventricular

Lunes, 07 de diciembre de 2015, a las 17:58
Redacción. Madrid
Los científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), del Instituto de Salud Carlos III, han identificado nuevos genes implicados en el desarrollo de las cámaras ventriculares del corazón que podrían estar implicados en la aparición de miocardiopatías hereditarias graves.

El estudio ha demostrado el papel crucial que juegan los genes de la vía de señalización Notch en el desarrollo ventricular, lo que podría tener importantes implicaciones clínicas para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con miocardiopatía dilatada o no compactadas. En este sentido, se han identificado los mecanismos que regulan la activación de Notch en distintos momentos de su desarrollo, y han identificado la presencia de azúcares en el dominio exterior del receptor Notch1, producto de la actividad de la proteína manic fringe, determina que este receptor sea activado por un ligando u otro.

En los ventrículos tempranos surgen estas estructuras llamadas trabéculas, cuya finalidad es “aumentar la superficie de intercambio de los cardiomiocitos con el oxígeno que trae la sangre oxigenada en cada latido cardiaco”, ha explicado José Luis De la Pompa, uno de los autores.

Durante la formación de las trabéculas, la proteína manic fringe añade azúcares en el dominio extracelular del receptor Notch1 en el endocardio, favoreciendo su interacción con el ligando Delta4. “Tanto la inactivación génica de DLL4 como la de NOTCH1 afecta a la proliferación y la diferenciación de los cardiomiocitos trabeculares, causando la muerte embrionaria temprana”, ha explicado.