El cribado genómico neonatal se prueba en España a través de proyectos piloto como Geneborn y CRINGENES.
Equidad territorial y avance tecnológico: el doble desafío del cribado neonatal en España
Un estudio de la Universidad de Cantabria concluye que el reto es garantizar que cada ampliación aporte un beneficio clínico real
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El cribado neonatal ha pasado en España de unas experiencias piloto centradas en la fenilcetonuria, iniciadas en 1968 en Granada, a un programa incluido en la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS). Así lo recoge un trabajo de M. Ángeles Erazo y Domingo González-Lamuño, de la Universidad de Cantabria y el Idival, publicado recientemente en la Revista Española de Salud Pública. Con la cartera común mínima ya ampliada a 21 enfermedades, las comunidades autónomas disponen de un año para adaptar sus programas a las nuevas incorporaciones.
El estudio es una revisión narrativa que combina la historia de la ciencia, el derecho sanitario, la bioética y los estudios sociales de la ciencia y la tecnología. Analiza literatura científica, documentos del Ministerio de Sanidad, normativa estatal y autonómica e informes de consenso. Forma parte de un proyecto de investigación todavía en sus inicios. Los autores advierten de que el reto del cribado genómico no es detectar más alteraciones, sino definir criterios de inclusión basados en la accionabilidad clínica, el beneficio neto y la capacidad real del sistema para dar respuesta.
El mínimo común, solo el punto de partida
La principal conclusión es que el mínimo común supuso un avance, pero no agota la equidad. Esta incluye también los tiempos de confirmación diagnóstica, el acceso a especialistas, el consejo genético y la continuidad asistencial. La variabilidad entre comunidades persiste, y los autores insisten en que lo que debe igualarse son los resultados en salud y no solo el tamaño del panel.
Por eso proponen que el debate pase de "cuántas" condiciones se criban a "cómo" se decide y se evalúa su incorporación. Plantean un marco nacional con criterios explícitos de inclusión, indicadores comparables y circuitos asistenciales garantizados, para evitar ampliaciones que no aporten beneficio neto.
Cautela ante el cribado genómico
Los investigadores alertan de que más capacidad tecnológica no implica más valor clínico. La secuenciación genómica puede multiplicar los hallazgos de significado incierto, las formas de inicio tardío o de penetrancia variable y el riesgo de sobrediagnóstico. Esto generaría ansiedad familiar, seguimientos prolongados y sobrecarga asistencial sin una mejora proporcional en salud.
A ello se suman dilemas éticos y legales sobre el consentimiento informado, la custodia y los usos secundarios de los datos genéticos, la obligación de recontactar con las familias y el riesgo de discriminación. Recomiendan restringir estas estrategias a condiciones claramente accionables, con umbrales de evidencia exigentes y estudios piloto previos.
En esa línea citan proyectos españoles como Geneborn, que se desarrolla en todas las comunidades, y Cringenes, que abarca a 2.500 recién nacidos en nueve comunidades. Ambos buscan generar evidencia en práctica real antes de cualquier implantación poblacional. También destacan la propuesta de un Panel Uniforme de Cribado Neonatal en España (SUSP), inspirado en el modelo estadounidense RUSP.
Lecciones de Italia y Portugal
La comparación europea refuerza esta tesis. Italia armonizó su sistema con la Ley 167/2016, que hizo obligatorio el cribado ampliado con financiación estatal y criterios técnicos comunes. Portugal garantiza la igualdad mediante un programa centralizado en pocos laboratorios de referencia. Los autores sostienen que la armonización depende menos del tamaño del panel que de contar con criterios explícitos, capacidad operativa y evaluación continuada. Aun así, creen que su traslado a España debe respetar el modelo autonómico.
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El papel de los pacientes
El trabajo subraya además el peso de la sociedad civil. Asociaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras o Más Visibles han situado la equidad en la agenda pública. Esta última impulsó una Iniciativa Legislativa Popular que reunió más de 300.000 firmas hasta junio de 2026. Para los autores, esto refleja una tendencia hacia una gobernanza más participativa, donde la legitimidad de las decisiones se apoya también en la deliberación social.
El estudio concluye que la expansión tecnológica solo mejorará la equidad y preservará el valor clínico de esta intervención de salud pública si se apoya en una gobernanza orientada al valor clínico. Esta debe basarse en criterios de inclusión explícitos, evaluación continuada de resultados y la capacidad real del sistema sanitario para confirmar, tratar y hacer seguimiento.
