Hoja de ruta gallega para acelerar la respuesta a las enfermedades raras

El Servizo Galego de Saúde (Sergas) se ha convertido, en los últimos años, en un referente si hablamos del tratamiento de enfermedades raras. A sus tres unidades específicas, ubicadas en centros de referencia de Vigo, A Coruña y Santiago, se suma un sistema de registro pionero (Rerga); todo un "motivo de orgullo" para la sanidad gallega.

Así lo ha explicado Jorge Aboal, director general de Asistencia Sanitaria del Sergas, durante la clausura de la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en enfermedades raras en Galicia', celebrada este lunes en Santiago de Compostela y en la que profesionales referentes de esta comunidad se han reunido para hacer una imagen completa del plan de acción que implementa la comunidad en el abordaje de estas patologías poco frecuentes.. El representante sanitario ha puesto en valor el trabajo que llevan realizando los profesionales y gestores, especialmente desde 2021, año en el que echó a andar el Estrategia Gallega en Enfermedades Raras.

"Para mí esta programa no es solo un documento; es el reflejo del trabajo de los profesionales gallegos y las inquietudes de los pacientes", ha asegurado el secretario general en este evento, organizado por Redacción Médica, con la colaboración de Boehringer Ingelheim y el auspicio del propio Sergas, para que que dicha estrategia supone "una hoja de ruta que han marcado profesionales y pacientes y un compromiso para la Xunta".

Jorge Aboal, director general de Asistencia Sanitaria del Sergas.

Periplo del paciente por el SNS 

Aboal ha incidido en que el documento "tiene importancia capital" para poder anticipar el diagnóstico de las enfermedades raras, que, de media, se alarga entre seis y 10 años, ya que hablamos de patologías con sintomatología que puede coincidir con otras enfermedades. "Producen mucha alteración en la calidad de vida y normalmente el paciente sigue una ruta penosa por el Sistema Nacional de Salud (SNS) porque no se encuentran solución a sus problemas", ha subrayado.

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"El 50 por ciento de las enfermedades raras se diagnostican antes de los 15 años"

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En la actualidad, hay más de 7.000 enfermedades raras registradas, lo que hace que su diagnóstico sea "complejo" y "prime" establecer una estrategia para mejorar su detección y clasificación. Aboal ha explicado, además, que son enfermedades que "en un 50 por ciento de los casos se diagnostican antes de los 15 años", lo que conlleva un alto grado de discapacidad y dificultades desde muy temprana edad. Asimismo, ha puesto de manifiesto que, aunque muchas veces no haya un tratamiento concreto para la patología poco frecuente, sí se puede acotar a una enfermedad completa la "ayuda social, psicológica o la rehabilitación".

Jorge Aboal durante el acto de clausura

"Esfuerzo" de las pharmas 

Aunque Aboal se ha dolido de la falta de medicamentos, también ha aprovechado la ocasión para agradecer el esfuerzo de la industria farmacéutica en la consecución de nuevas terapias. "Es una labor digna de admirar, pues es trabajar en una dirección enfocada a pocos pacientes”, ha ensalzado, destacando que desde el sector se trabaja pensando en las personas. "Además, empieza a destacar la terapia génica, que pinta muy bien", ha añadido al halar del futuro en el abordaje de este tipo de patologías. 

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"En Galicia tenemos todos los ingredientes para que el diagnóstico temprano de enfermedades raras sea una realidad"

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Así, ha recordado que en Galicia reman a favor del acceso a la innovación inmediato y que, por ello, "negocian directamente con la industria para poder administrar una terapia y después ya conversan con el Ministerio de Sanidad en relación a la financiación y el reembolso".

"Tenemos una estrategia fundamentada en los profesionales, asentada, y por la que hemos recibido muchos premios”, ha celebrado Jorge Aboal como conclusión y ha lanzado un potente mensaje: "En Galicia tenemos todos los ingredientes para que el diagnóstico temprano de las enfermedades raras sea una realidad".