‘No’ a incluir el genoma en la historia clínica

José A. Puglisi / Imagen: Cristina Cebrián. Madrid
Los avances científicos aceleran el paso. La creciente disponibilidad y accesibilidad a datos genómicos ha abierto las puertas del debate sobre su rol dentro de la investigación biomédica, el diagnóstico clínico y el manejo de la información. Ante las dudas sobre si esta información debe estar disponible en el historial clínico del paciente, los expertos del grupo de trabajo en gestión de datos genómicos (Gen&data), promovido por el Instituto Roche, ha descartado esta posibilidad por el poco apoyo que ofrece al paciente.

Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche; Carmen Vela, secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación; y Pilar Nicolás Jiménez, co-coordinadora del proyecto 'Gen&data'.

“Son datos muy específicos y complejos de entender para la mayoría de pacientes, por lo que no tendrán un valor añadido para comprender su situación de salud. Por eso, creo que lo recomendable es mantener en el historial clínico los datos ya analizados y que le permitan un mejor entendimiento”, ha indicado Pablo Lapunzina, uno de los coordinadores del proyecto y miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), en la Jornada ‘Gestión de datos genómicos en clínicas e investigación’.

Lapunzina también ha recordado que “se tratan de datos muy pesados que ocuparán un gran volumen de espacio digital, por lo que sería recomendable su almacenamiento y su análisis en unidades especiales y no en los historiales clínicos de cada paciente”. 

Aunque los datos genómicos quizás aún no estén al alcance de los pacientes, sí podrán definir el futuro de la investigación sanitaria. La secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, Carmen Vela Olmo, ha recordado que “un correcto uso de esta información permitirá mejorar la situación del sector sanitario, así como ofrecer nuevas soluciones que, finalmente, beneficiarán a los ciudadanos”. Asimismo, ha aprovechado para destacar los avances realizados en el ámbito de la biomedicina y la fuerte apuesta del sector en I+D+i.

En este sentido, Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche, ha agregado que “la ciencia está avanzando a una gran velocidad, por lo que hace falta una regulación y una reflexión de todas las partes involucradas para determinar cuál será el futuro de los datos genómicos. La guía del ‘Gen&data’ es tan solo el punto de partida”.

Federico Plaza. Carmen Vela.

Los primeros pasos

Pilar Nicolás, co-coordinadora del proyecto, también ha destacado que “el valor más importante de este trabajo es que ha sido elaborado conjuntamente por expertos con distinto perfil profesional, abordándose el tema de una forma práctica y global”. De ahí, que se puedan abordar hasta seis áreas específicas: técnicas de secuenciación masiva; muestras y genomas habituales susceptibles de análisis; los datos obtenidos y archivados; marco jurídico; flujos de datos; y eficacia y racionalidad en la gestión de los datos, tal como lo ha explicado Lapunzina.

Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm); Carmen Vela, secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación; Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche; y Pilar Nicolás.Jiménez, co-coordinadora del proyecto 'Gen&data'.

Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jimenez Díaz; Pastora Martínez, gerente del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps); Francisco Javier Fernández, responsable de Investigación del servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre.

Carmen Vela, secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación; Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm); Pilar Nicolás.Jiménez, co-coordinadora del proyecto 'Gen&data'; y Javier Arias Díaz, presidente del comité de Bioética y Bienestar Animal del Instituto de Salud Carlos III.

Xóse Antón Suárez, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; José Antonio Seoane; profesor de la Facultad de Derecho de la Universidad de A Coruña; Ignacio Blanco, coordinador del Programa Transversal de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol; y Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jimenez Díaz.

A la derecha, Belén Jiménez Ojeda, directora de la Línea I+i de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud; y Javier Arias, presidente del comité de Bioética y Bienestar Animal del Instituto de Salud Carlos III. A la izquierda, Elena Sánchez, regional access manager de Roche; y Bárbara Ubach, secretaria de dirección del Instituto Roche.

Participantes de la primera mesa de la jornada 'Gestión de datos genómicos en clínica e investigación'.

Auditorio Gabriela Mistral, durante la celebración de la jornada 'Gestión de datos genómicos en clínica e investigación'.

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