Enfermedad hiperrara, nuevo término para su mejor comprensión y diagnóstico

En sanidad, el número total de enfermedades existentes es un aspecto que en más de una ocasión se ha deliberado. Una investigación publicada en la revista científica Science Direct y compartida por Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) defiende la incorporación de un nuevo término conocido como las enfermedades hiperraras, que llegan a afectar a menos de una persona entre 100.000.000 individuos. Esta aportación ligada a este grupo de enfermedades es debido a que probablemente representan un grupo muy grande de trastornos de prevalencia futura desconocida, teniendo implicaciones para el concepto de medicina de precisión.

Se estima que el genoma humano promedio contiene 100 variantes de pérdida de función con 20 genes completamente inactivados, y muchos de ellos nunca causan enfermedades, como lo ejemplifican los relacionados con la recepción olfativa. En relación con el concepto de medicina de precisión, los investigadores del Centro de Medicina Innovadora y la Sociedad Sueca del Cáncer creen que a medida que avanzan los avances en el diagnóstico, el número de trastornos definibles puede continuar aumentando hasta el punto en que a veces es la idea de enfermedades comunes lo que requiere ser cuestionada.

Un aspecto crucial para las infecciones, así como para las enfermedades inducidas por toxinas o alérgenos, es, según el estudio, la cantidad de entidades a las que alguien está expuesto. La salmonelosis humana es una enfermedad infecciosa altamente prevalente en ciertas regiones geográficas, pero rara en otras, que aporta otro componente al clasificar las enfermedades como raras o comunes. Debido a ello, se defiende la visión de que es probable que varias formas de esta interacción se apliquen también para infecciones raras.

Las variaciones genéticas también son un elemento que produce un fenotipo distinto, generando enfermedades que sean difíciles de diagnosticar para los médicos. Muchas de estas variaciones pueden no ser individualmente raras, pero en el otro extremo, hay numerosos polimorfismos que son extremadamente raros.

La consanguinidad, ligada a enfermedades hiperraras

Las observaciones finales que destaca la investigación defienden que existen numerosas causas de enfermedad, muchas de las cuales son muy poco frecuentes, y se propone que en conjunto corresponden a un número muy grande de trastornos, mucho mayor que la estimación frecuentemente utilizada de 10.000 enfermedades raras.

En esta perspectiva, se sugiere que el número de enfermedades conocidas como comunes, raras o ultrarraras debe complementarse con aquellas que son hiperraras. Por otra parte, también se llega a hablar de la consanguinidad, que aumenta profundamente la probabilidad de encontrar enfermedades hiperrraras determinadas genéticamente, con trastornos que difieren incluso entre hermanos, debido al mayor número de combinaciones únicas de hermanos de múltiples variantes que resultan en la conversión del fenotipo.