El cribado neonatal poco homogéneo limita la terapia de enfermedades raras

El acceso a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en España sigue encontrando importantes barreras, pese a los avances logrados en los últimos años. Entre ellas, destaca la falta de homogeneidad en el programa de cribado neonatal, una herramienta clave para detectar precozmente patologías poco frecuentes y facilitar su abordaje terapéutico.

Así lo recuerdan desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), desde donde insisten en que la detección temprana es esencial para garantizar la equidad de los pacientes.

"La poca homogeneidad del programa de cribado neonatal limita el abordaje de las enfermedades raras en nuestro país", advierten en declaraciones a Redacción Médica. Alegan que mientras algunas comunidades autónomas han ampliado su cartera de cribado más allá de las enfermedades incluidas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, otras se restringen únicamente a éstas, generando "una clara inequidad territorial".

Aelmhu reconoce los progresos del Ministerio de Sanidad en este ámbito, así como "su compromiso por mejorar la eficacia y equidad en el diagnóstico temprano". Sin embargo, insisten en que es necesario seguir trabajando para "la inclusión del mayor número posible de enfermedades raras y ultrarraras en este tipo de programas", con el fin de que todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de nacimiento, tengan las mismas oportunidades de identificar su patología a tiempo.

Retrasos y trabas en el acceso a los tratamientos

Esta disparidad en el cribado se suma a otras dificultades que afectan al acceso a los tratamientos para estas patologías. Según la asociación, el escenario actual está marcado por “profundos cambios regulatorios tanto a nivel europeo como nacional”, a los que se añaden tensiones internacionales que repercuten en el sector farmacéutico y logístico.

En este sentido, reclaman una mayor coordinación entre todos los agentes implicados (pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, industria y responsables públicos) para situar a las enfermedades raras como “una prioridad estratégica dentro de las nuevas iniciativas legislativas”.

En el ámbito regulatorio y económico, Aelmhu critica la posible inclusión de medidas adicionales sobre los medicamentos huérfanos en el marco de la futura Ley de Medicamentos y Productos Sanitarios. "Desincentiva su disponibilidad, por dificultar su comercialización", alertan, y advierten de que ello podría colocar a España "en desventaja comparativa con respecto a otros países en Europa” y a los pacientes en “una situación de inequidad con respecto a sus vecinos europeos".

La asociación recuerda que muchos medicamentos huérfanos ya están sujetos a mecanismos específicos de control del gasto, como techos de gasto, acuerdos de precio vinculados a resultados o costes máximos por paciente. Por ello, consideran que imponer nuevas aportaciones económicas "no parece adecuado" y puede retrasar la llegada de terapias innovadoras al mercado español.

Otra de las barreras señaladas es la lentitud de los procesos de negociación de precio y financiación, que a menudo prolongan el tiempo de espera para que los pacientes accedan a tratamientos aprobados en Europa. Aquí, Aelmhu propone "un modelo de evaluación diferenciado para estos fármacos, basado en el diálogo continuo entre administración, industria, clínicos y pacientes", que tenga en cuenta la baja prevalencia, la complejidad diagnóstica y la ausencia de alternativas terapéuticas.

Además, España carece de un mecanismo de acceso temprano que permita disponer de estos medicamentos entre la autorización de comercialización europea y la decisión de financiación nacional, lo que contrasta con los modelos existentes en otros países del entorno. Implementar este tipo de vías podría, según la asociación, "garantizar un acceso más ágil y evitar que los medicamentos huérfanos encuentren nuevas barreras para entrar en el mercado español".

Para Aelmhu, la clave reside en un enfoque integral que abarque desde el diagnóstico precoz hasta la disponibilidad efectiva de los tratamientos. Homogeneizar el cribado neonatal y ampliar su alcance constituye un paso esencial para reducir la inequidad y mejorar el pronóstico de miles de pacientes.

"En este camino de mejora que aún tenemos por delante, reiteramos nuestro compromiso y máxima disposición para trabajar con la Administración, los profesionales, los pacientes y otros agentes implicados, con el objetivo común de responder a las necesidades de los pacientes", concluyen.