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La ASH selecciona dos pósteres del Grupo de Enfermedades Lisosomales

Se trata de un hito para el grupo de trabajo de la SEHH, con apenas un año de vida

Pilar Giraldo, presidenta del Geedl.
La ASH selecciona dos pósteres del Grupo de Enfermedades Lisosomales
Redacción
Martes, 09 de enero de 2018, a las 16:50
La Sociedad Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés) ha seleccionado dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), presentados durante el 59 Congreso de la ASH, celebrado a finales de 2017 en Atlanta, Estados Unidos.

El primer trabajo se titula ‘Targeted Proteomics Are Needed to Explain the Differential Expression of Some Proteins in Patients with Gaucher Disease Type’, y concluye que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vascularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea.

Pilar Giraldo, presidenta del Geedl, señala que “estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnóstico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorción dual de rayos X o ultrasonidos”, puntualizando que “los biomarcadores estándares de la enfermedad no establecen diferencias entre grupos de riesgo”.

Importante hito en un año

Además, Giraldo explica que “se ha visto una expresión diferencial de algunas proteínas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, que necesita ser dirigida mediante el uso de la proteómica”. Se trata de un importante hito para el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, que apenas está alcanzando el año de vida: nació en febrero de 2017.

El segundo trabajo se titula ‘Targeting Calcium-Calmodulin-Gated KCa3.1 May be Therapeutic in Lysosomal Storage Disorders’, y concluye que el canal KCa3.1, como diana farmacológica, podría ser útil para conseguir neuroprotección en enfermedad de Gaucher tipo 3 y Niemann-Pick tipo C1, así como las complicaciones óseas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.