Miriam González, ingeniera de software, con cáncer metastásico de estadio 4.
Miriam González, una ingeniera de software con metástasis estadio 4, construye su propio modelo con IA para buscar una vacuna personalizada
Tras el shock inicial ante la noticia de su diagnóstico, Miriam construyó Polaris, basado en Claude, para buscar respuestas sobre su propio tumor y opciones de tratamiento gracias a la IA.
Miriam González tiene 35 años, es ingeniera de software y vive con un cáncer de mama en estadio 4, con metástasis en hígado y hueso y un subtipo ultra raro que incluye diferenciación neuroendocrina (afecta a menos del 1% de los casos). En marzo de este año, cuando la enfermedad progresó, decidió aprender todo lo posible sobre su tumor para el que no había -ni hay- una guía específica. Desde entonces usa la IA como herramienta de trabajo y publica en helpmiriam.com todo el proceso.
Su objetivo es conseguir una vacuna personalizada hecha a partir de su propio tumor, y para llegar a ella busca un fabricante y un hospital que pueda administrársela.
Su Polaris, un sistema de IA con más de 30 agentes, está construido para no fiarse de nada ni nadie y comprobarlo todo. Los informes le llegan al móvil por Telegram y nada sale sin su visto bueno. Con él ha preparado preguntas para sus citas médicas, ha escrito el protocolo de la biopsia de Zúrich (que el laboratorio de la Dra. Paloma Cejas en Dana-Farber revisó y mejoró), ha construido un mapa 3D de sus metástasis a partir de dos PET y un panel con más de 1.800 valores de analíticas. Las decisiones médicas siguen tomándolas sus médicos, aunque nos confiesa que a veces le cambian mucho las preguntas.
Acaba de entrar en el programa AI for Science de Anthropic, con 30.000 dólares en créditos de Claude.
Esta es la entrevista que ha concedido a Redacción Médica.
Necesitas un fabricante de vacuna personalizada y un hospital que pueda administrarla. ¿Cómo sería ese camino, paso a paso?
El primer paso es el exoma del tumor frente al ADN sano, junto con el HLA de alta resolución, que es como mi «DNI inmunológico». Con eso se predicen los neoantígenos, y ahí la bioinformática y la IA ayudan mucho; además, una empresa especializada se ha ofrecido a hacer el diseño. Toda esa parte está en marcha. El cuello de botella viene después: hace falta un fabricante con calidad clínica y un hospital con una vía regulatoria para administrarla.
Lo que me han propuesto hasta ahora pasa por Estados Unidos, con un IND de paciente único: la FDA autoriza el tratamiento para una única persona y un hospital estadounidense lo administra.
Lo ideal sería poder hacerlo en Europa, y mejor aún en España. Aquí la ley ofrece dos vías. El uso compasivo, regulado por el Real Decreto 1015/2009, permite a un hospital pedir a la AEMPS un medicamento aún no autorizado, pero exige que esté en ensayo clínico o en trámite de autorización. La exención hospitalaria, recogida en el Real Decreto 477/2014, permite a un hospital fabricar una terapia avanzada para un solo paciente. Ninguna de las dos está pensada para una vacuna diseñada a partir del tumor de una sola persona, y por eso el camino es lento e incierto. Un hospital o una agencia que quisiera abrirlo marcaría la diferencia. Por mi parte, me interesa cualquier vía segura: un ensayo clínico, si alguno encaja, o el uso compasivo.
Y toda esta información no sirve solo para la vacuna: las mismas dianas pueden orientar otras terapias avanzadas, como las TIL, las CAR-T o los anticuerpos biespecíficos. La idea es tener el mapa del tumor y decidir con mi equipo médico qué camino tiene más sentido.
Cuentas que, después del exoma, la IA ya no puede ayudarle mucho. ¿Qué hace bien y qué no tu sistema de más de 30 agentes?
Mi sistema se llama Polaris, y lo importante de él no son los agentes, son los cimientos. Está construido para desconfiar, empezando por sí mismo. Todo lo que afirma lleva un sello (verificado, inferido o sin verificar), y prefiere decir "no lo sé" antes que dar algo por cierto sin contrastarlo con la fuente original. Además, una capa hace de abogado del diablo y revisa lo que producen los demás antes de que llegue a mí. La otra pata es la seguridad: mis datos clínicos tienen niveles de sensibilidad, con reglas sobre qué puede salir y adónde, y nada lo hace sin que yo lo firme.
Donde mejor funciona es en ordenar, resumir, cruzar fuentes y no olvidarse de nada. Su punto débil es que a veces se fía demasiado de lo que ya tiene escrito o de un resumen, en vez de volver al documento original. Los errores que ha cazado la revisión van por ahí: datos mal leídos, planes que daba por hechos o comparaciones entre pruebas que no eran comparables. Cada vez que pasa, el error se corrige y se convierte en una regla o en una comprobación nueva, para que no se repita. Aprende de sus fallos y, aun así, nada de lo que sale del sistema llega a mis médicos sin revisar.
Para mí, la línea entre lo que ayuda y lo que es un riesgo está clara: la IA propone y el especialista confirma. Si no lo ha firmado un médico, no entra en una decisión clínica. El modelo 3D es un buen ejemplo: la IA marca lesiones candidatas a partir del TAC, y hasta ahora lo que ha marcado lo ha revisado un radiólogo y ha resultado acertado.
¿Y para qué necesito más capacidad de IA? Sobre todo, para analizar datos grandes, como el single-cell y el exoma, y para mantener todo el caso al día y revisado. De ahí la importancia del apoyo de Anthropic, que me aceptó en su programa AI for Science y me dio 30.000 dólares en créditos: gracias a eso puedo seguir investigando a ese nivel sin que el coste de la IA salga de la campaña.
Cuentas que los expertos médicos a veces te cambian mucho las preguntas. ¿Cómo recibe el equipo médico en España y el de Dana-Farber este método?
Mi equipo de Murcia lleva conmigo más de dos años. Al principio fue abrumador para todos, pero hoy entienden mi objetivo y me apoyan. En el VHIO y en Dana-Farber también lo han recibido bien: valoran mucho el trabajo que hago y me escuchan.
¿Se puede replicar sin ser ingeniera? Lo básico, sí: solicitar los informes, ordenarlos, pedir a una IA que te los explique y llegar a consulta con tres preguntas concretas. A un médico que recibe a un paciente así le diría que no lo vea como una amenaza, porque ese paciente ya ha hecho parte del trabajo.
En cuanto a Dana-Farber, la colaboración llegó por publicar el caso en abierto: la Dra. Cejas me escribió por LinkedIn después de leerlo, me propuso analizar mi tejido y revisó, antes de que me la hicieran, el protocolo de la biopsia que yo había construido con Polaris.
Mencionabas el AI for Science de Anthropic que te ha dado 30.000 dólares en créditos de Claude. ¿Qué cubre eso y qué sigue sin cubrirse?
Hay que distinguir dos cosas. Los créditos de Anthropic cubren el uso de Claude para investigar (análisis, agentes y revisión de literatura), pero no pagan pruebas, ni viajes, ni tratamientos. Y lo que sigue sin cubrirse es justo eso: las pruebas fuera de cartera, los envíos de muestras y, sobre todo, la posible vacuna.
Para eso está la campaña, que tiene un objetivo de 100.000 euros y hoy supera los 97.000, gracias a más de 2.300 personas. Ese dinero ha cubierto las pruebas y la preparación, y todo es público y transparente: en helpmiriam.com hay un desglose de cada gasto. El siguiente hito es la vacuna personalizada, y ahí la cifra es otra: entre la fabricación, el trámite regulatorio y el hospital que la administre, cuesta varias veces más de lo recaudado. Por eso la campaña sigue abierta.
Si no se llegara a reunir todo, no me quedaría quieta: seguiría buscando otras vías, como ensayos, programas de acceso o colaboraciones con empresas y hospitales. En cualquier caso, lo recaudado siempre se destina a lo que más acerque al objetivo.
Además, todo lo que construyo está pensado para que lo pueda usar otra persona. La web, el mapa de metástasis y las herramientas son abiertas, y el código está publicado. Si a otro paciente con un tumor raro le ahorra empezar de cero, ya habrá merecido la pena.
Tus dolores comenzaron en septiembre de 2023 y durante meses te dijeron que era ciática. Decidiste pagarte una resonancia para salir de dudas. ¿Qué pasó en esos meses y cómo fue leer el resultado sola, por email, en enero de 2024?
El dolor lumbar empezó en septiembre de 2023. Hice fisioterapia hasta diciembre sin mejoría, y dos fisioterapeutas me recomendaron por escrito una resonancia. Pasé por atención primaria y por traumatología; me dieron la baja por “contractura muscular”, pero nadie llegó a pedir la prueba. Cada consulta me mandaba a la siguiente, así que en enero de 2024 me la pagué yo.
Al día siguiente me llegó el informe por email: “probable metástasis vertebrales”. Lo primero que pensé fue que tenía que ser un error. Estaba sola delante de una pantalla, y lo que más me chocó fue enterarme por escrito, antes de que nadie pudiera sentarse conmigo a explicármelo.
Un resultado así no debería llegar solo; una llamada aquel día lo habría cambiado todo. Ese mismo día fui a urgencias, y allí, por primera vez en meses, alguien me escuchó. Sentía mucha incertidumbre, pero también algo de alivio: después de tanto tiempo, por fin había una explicación para el dolor, aunque fuera la peor. El martes siguiente llegó el diagnóstico: estadio IV. Tenía 33 años.
Mirando atrás, si el dolor se hubiera estudiado antes, el camino habría sido otro. Un dolor que empeora pese al tratamiento y que no deja dormir, en una mujer joven y deportista, debería haber activado una prueba de imagen semanas antes, y más aún con antecedentes familiares de cáncer y un sangrado en la mama en 2021. Quizá habría llegado sin la médula comprimida. Faltó alguien que dijera “esto no encaja” y que pudiera pedir la prueba.
En tu web ‘helpmiriam.com’ cuentas que no hay una guía específica para un caso como el tuyo y que cada respuesta tarda semanas. ¿Dónde crees que se pierde más tiempo?
Sobre todo, en la parte administrativa. Mi equipo oncológico de Murcia pidió mi derivación a otra comunidad a principios de abril, pero la consulta allí no llegó hasta junio, y el ensayo en el VHIO no pude empezarlo hasta el 15 de julio. En total, 105 días sin tratamiento. Las consecuencias fueron muy graves. En esos meses, la enfermedad, que estaba solo en el hueso, apareció también en el hígado, y una lesión en una vértebra empezó a amenazar la médula, hasta el punto de necesitar radioterapia urgente.
A eso se suma que no existe una guía para mi tumor, de modo que se trata por analogía, como un cáncer de mama hormonal. La OMS reconoce el carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina como entidad propia, pero ninguna guía dice cómo tratarlo. Por eso han sido tan importantes las segundas opiniones: cuando el tratamiento estándar se queda corto, me han ayudado a acceder a opciones innovadoras a través de ensayos clínicos.
Si me preguntas cómo se lo explicaría a alguien que no es oncólogo, diría que mi tumor tiene dos carnés de identidad. Una parte se comporta como ese cáncer de mama hormonal, y para ella hay guía y fármacos. La otra tiene rasgos neuroendocrinos, como receptores de somatostatina que se ven en un PET con galio; para esa parte no hay un camino establecido en mama, y tampoco sabemos bien cómo puede estar influyendo en la enfermedad.
¿Qué pruebas has tenido que pagar o gestionar por tu cuenta y por qué no las cubre el sistema?
Antes de nada, el sistema público me ha sostenido en lo esencial. Cuando la primera línea me provocó una neumonía grave, estuve 50 días ingresada, 10 de ellos en la UCI, y todo fue público, igual que los tratamientos y la radioterapia. Lo que he pagado yo es lo que va más allá del protocolo: la biopsia de Zúrich, casi 3.000 euros, y el estudio genómico del tejido con FoundationOne, unos 4.500. Solo en esas dos pruebas, más de 7.000 euros.
Explicar por qué no lo cubre el sistema no me corresponde a mí; eso pueden responderlo mejor quienes lo gestionan. Lo que sé es que, cuando algo no se puede hacer por la vía normal, lo busco como sea. La resonancia la pedí en la pública y no llegó, así que la pagué, y con la biopsia y el estudio genómico pasó lo mismo.
Lo que sí creo es que habría que hacer más pruebas, pero con cabeza. Cuando la enfermedad progresa y no está claro cuál es el siguiente paso, tener toda la información posible del tumor ayuda mucho, sobre todo en casos raros como el mío, porque es lo que permite saber qué caminos tiene sentido explorar.
En tu relato explicas que, en tu caso, una biopsia no se puede repetir fácilmente y que, si la muestra no se conserva bien, se pierde. ¿Por qué hacerla en Zúrich?
Porque en España nadie se atrevió. Biopsiar hueso es complicado: la aguja tiene que llegar a una zona con tumor activo, y muchas veces solo saca hueso. Mi hospital lo intentó, pero no salió material tumoral, y como en ese momento la enfermedad estaba solo en el hueso, sin tejido no había ni análisis a fondo ni opciones de vacuna.
Mi oncólogo en Suiza preparó un protocolo para sacarle el máximo partido a esa biopsia: obtener toda la información posible de una sola intervención, gastar los menos recursos posibles y no tener que volver a biopsiar. Con ese protocolo recorrí cuatro de los centros de referencia de España, y ninguno se animó a hacerla así, de modo que al final me la hicieron en julio en el Stadtspital Triemli de Zúrich. La muestra se conservó en bloques, y de ella han salido después el estudio genómico y el single-cell de Dana-Farber.
Con lo que he aprendido, en cualquier biopsia recomendaría pensar en el después desde la primera: guardar tejido en más de un formato y sacar sangre ese mismo día como referencia. Así no hay que volver a pinchar a alguien que ya está muy tocado.
El laboratorio de la Dra. Cejas en el Dana-Farber ha secuenciado las metástasis de hígado y hueso célula a célula. ¿Qué preguntas esperas poder responder con esos datos?
Sobre todo, cuatro: qué posibles dianas tiene el tumor, si el sistema inmune está entrando en él, si el hígado y el hueso siguen siendo el mismo tumor y cómo está influyendo ahora mismo la parte neuroendocrina. Los datos recogen unas 19.000 células del hígado y 2.000 del hueso, y las primeras lecturas ya apuntan a algunos antígenos que puede merecer la pena estudiar.
Para entender lo que aportan y lo que no, ayuda separar dos pruebas que no hacen lo mismo. El single-cell nos dice qué está haciendo cada célula: qué genes tiene encendidos, qué tipos de células hay en el tumor y si hay células del sistema inmune. Es de gran ayuda porque nos orienta sobre qué dianas podría haber y qué caminos conviene explorar. Lo que no hace es leer las mutaciones propias del tumor, que son las que hacen falta para diseñar una vacuna personalizada. Eso lo da el exoma, que compara el ADN del tumor con el ADN sano.
Por eso el single-cell es un punto de partida, no una conclusión. Lo que salga hay que confirmarlo con otras pruebas, y lo que de verdad podría cambiar el tratamiento es una diana confirmada para la que exista un fármaco o un ensayo.
Interpretar estos datos es un trabajo de equipo. El laboratorio que los ha generado los analiza y me ayuda a entenderlos; yo los ordeno, preparo las preguntas y se los llevo a mis oncólogos, y el equipo médico valora las distintas líneas de tratamiento. Es difícil decir cuánto falta, porque cada paso necesita su confirmación antes de dar el siguiente, y prefiero ir con seguridad que con prisa.
En lo personal, ver mi tumor gen a gen, en miles de células, es como pasar de ir a oscuras a tener una enciclopedia sobre él. Impresiona, pero también tranquiliza.
Si pudieras pedir tres cosas a administraciones, hospitales e industria para que otro paciente con un cáncer raro no tenga que construir esto por su cuenta, ¿qué cosas incluirías?
A las administraciones, que cuando un paciente se queda sin opciones estándar pueda acceder a pruebas ampliadas, y que haya un camino regulatorio claro para tratamientos individualizados.
A los hospitales, que tengan más en cuenta la figura del paciente informado: alguien que llega con su caso ordenado y preguntas concretas puede ser un aliado del equipo médico, no una carga.
A la industria, que abra programas de uso compasivo para vacunas personalizadas. La medicina personalizada empieza a ser el presente, y los tratamientos hechos a medida de cada tumor son el futuro.
Contar todo esto en abierto tiene un precio, y lo más duro ha sido el odio. Tengo acosadores, y han llegado a abrir una campaña en Change.org contra mí. Pero compartirlo me ha dado mucho más: un equipo en tres países y un laboratorio que analiza mi tumor.
Y a quien lea esta entrevista, sobre todo si es médico, le pediría que escuche al paciente que llega con preguntas, aunque no encaje en la guía. Y si puede ayudar a abrir alguna puerta, ya sea un ensayo, un hospital o un fabricante, que me escriba a través de helpmiriam.com, porque a veces un solo contacto lo cambia todo.
