La directora de Acceso y Relaciones Públicas de Sobi Iberia, Beatriz Perales.
Sobi anuncia la disponibilidad en España de olezarsén para el síndrome de quilomicronemia familiar1
El fármaco está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como complemento a la dieta en pacientes adultos para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) genéticamente confirmado1
Sobi, compañía biofarmacéutica global dedicada a ofrecer tratamientos innovadores para personas con enfermedades raras, anuncia la disponibilidad en España de Tryngolza (olezarsén) para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) genéticamente confirmado como complemento de la dieta en pacientes adultos1.
El SQF es una enfermedad rara y genética caracterizada por niveles extremadamente elevados de triglicéridos2,3. Se manifiesta típicamente a una edad temprana con hipertrigliceridemia grave persistente, >880 mg/dL5, causada por la ausencia de actividad prácticamente total de la enzima lipoproteína lipasa (LPL)3. Debido a la producción o función limitada de LPL, las personas con SQF no pueden metabolizar eficazmente los quilomicrones, lipoproteínas grandes ricas en triglicéridos2. Las personas que viven con SQF tienen un alto riesgo de sufrir episodios repetidos de pancreatitis aguda grave (mortalidad 5-8%) que pueden favorecer el desarrollo de pancreatitis crónica, diabetes y cáncer de páncreas6-8. Además de otros problemas de salud persistentes, que afectan a la calidad de vida, como fatiga y dolor abdominal recurrente2,3. A nivel global, se estima que el SQF afecta aproximadamente a entre 1 y 2 personas por millón9.
“Aproximadamente el 65 - 90 % de los pacientes con SQF experimentarán pancreatitis aguda y la mayoría lo hará de manera recurrente10. Además, la presencia continuada de quilomicrones circulantes puede originar la aparición de numerosos xantomas cutáneos de pequeño tamaño, denominados xantomas eruptivos, que son acumulaciones de lípidos en la piel que se manifiestan como protuberancias amarillas o anaranjadas11, y en el fondo de ojo los vasos retinianos adquieren un aspecto rosado blanquecino característico (lipemia retinalis)10”, explican Agustín Blanco Echevarría y Ovidio Muñiz Grijalvo, miembros de la Sociedad española de Arterioesclerosis (SEA). “El manejo actual del SQF a largo plazo es la restricción de la ingesta total de grasas a menos del 10 al 15 % de las calorías diarias (15 a 20 g por día), una medida que puede resultar difícil de mantener para los pacientes y que, por sí sola, puede no ser suficiente para reducir adecuadamente el riesgo de pancreatitis aguda”, detalla.
El fármaco es un medicamento dirigido al ARN mensajero, diseñado para reducir la producción de apolipoproteína C-III (apoC-III), una proteína producida principalmente en el hígado que desempeña un papel regulador clave en el metabolismo de los triglicéridos1. Tras ser aprobado en la Unión Europea a finales del pasado año12, ya está disponible en España desde este mes de septiembre. Su financiación se basa en los resultados del ensayo Balance4, de fase 3, que fueron publicados en The New England Journal of Medicine (NEJM)13.
Balance4 es un ensayo clínico fase 3, global, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo que evaluó la eficacia y seguridad del fármaco en pacientes con SQF durante doce meses. El objetivo principal del ensayo fue el cambio porcentual en los niveles de triglicéridos en ayunas desde el inicio hasta los seis meses en comparación con el placebo4. Entre los principales objetivos secundarios se incluyeron los cambios porcentuales en los niveles de triglicéridos a los doce meses, las tasas de episodios adjudicados de pancreatitis aguda durante el periodo de tratamiento4 y los cambios porcentuales en otros parámetros lipídicos a los seis y doce meses.
En relación con los eventos clínicos, el tratamiento con el fármaco se asoció con una reducción de la tasa de episodios de pancreatitis aguda frente a placebo, con un rate ratio (RR) de 0,12 y un valor de p nominal de 0,0144, con resultados consistentes en análisis restringidos a pacientes con antecedentes de pancreatitis (RR = 0,10; p nominal = 0,0052) y en distintos periodos de seguimiento. Se observaron resultados similares en subgrupos de alto riesgo, incluyendo pacientes con múltiples episodios previos de pancreatitis aguda4.
“El síndrome de quilomicronemia familiar es una enfermedad rara, grave y probablemente infradiagnosticada, que puede debutar de forma temprana y condicionar de manera importante la vida de las personas que la padecen”, explica Reyes Calzada, directora médica de Sobi Iberia. “Por ello, disponer en España de una nueva opción farmacológica que se administra junto con una dieta baja en grasas puede suponer un avance, que ha aportado evidencia tanto en reducción de triglicéridos como en su impacto clínico dado que se ha asociado a una menor tasa de episodios de pancreatitis aguda frente a placebo”, destaca.
“En el SQF, el abordaje se ha apoyado principalmente en una restricción dietética exigente. En este contexto, la disponibilidad en España de este nuevo fármaco puede representar un paso adelante para dar respuesta a las necesidades de los pacientes”, afirma Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Públicas de Sobi Iberia. “Desde la compañía trabajamos para que la innovación se traduzca en acceso y en una mejora tangible para las personas que conviven con enfermedades raras como el SQF, y para los profesionales que las atienden”, finaliza.
