La Medicina Personalizada avanzará hacia un modelo cada vez más predictivo y preventivo en el que la genómica tendrá un papel central, pero su desarrollo exige reorganizar el sistema sanitario e integrar a la Atención Primaria en la identificación de riesgos, la detección de enfermedades genéticas y el seguimiento de los pacientes. Así lo ha explicado el especialista Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPACT-Genómica), durante el 48º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen).
Así, Carracedo ha añadido que la Medicina personalizada no es únicamente un desarrollo académico, sino también una transformación impulsada por la industria farmacéutica. En este contexto, ha señalado que "la heterogeneidad de las enfermedades" limita la eficacia de los tratamientos y obliga a identificar grupos de pacientes y biomarcadores que permitan seleccionar mejor las terapias.
Ángel Carracedo, coordinador de Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPACT-Genómica).
Una Medicina basada en la estratificación de los pacientes
El especialista ha explicado que la eficacia media de los fármacos se sitúa actualmente en torno al 65 por ciento. Por esta razón, ha insistido en que no basta con tratar una manifestación clínica como si fuera una enfermedad homogénea. Ha utilizado la fiebre como ejemplo para explicar que un mismo síntoma puede tener múltiples causas y, por tanto, requerir aproximaciones terapéuticas diferentes. "Necesitamos estratificar la enfermedad, dividirla en grupos y, al mismo tiempo, identificar biomarcadores de respuesta", ha defendido.
Estos biomarcadores permiten determinar tanto qué pacientes pueden beneficiarse de un tratamiento como aquellos que presentan mayor riesgo de toxicidad. Así, Carracedo ha explicado que la genómica constituye actualmente la principal fuente de estos biomarcadores, aunque ha apuntado que en el futuro se incorporarán otros procedentes de diferentes áreas.
Del descubrimiento a la práctica clínica
Aunque ha advertido de que identificar un biomarcador no es suficiente para incorporarlo a la práctica clínica. "Hay tres etapas: una es la investigación, descubrirlos; después hay que validarlos y aprobarlos; y el tercero es trasladarlos a la práctica", ha explicado.
En su opinión, esta última fase resulta especialmente importante porque un sistema sanitario necesita "disponer de circuitos claros" para solicitar las pruebas, interpretar sus resultados y utilizarlos en la toma de decisiones clínicas. La ausencia de estos mecanismos puede convertir los avances tecnológicos en herramientas difíciles de aplicar de forma homogénea.
En este escenario, reconoce en Redacción Médica que "generar conocimiento genómico hoy día es mucho más rápido y más eficaz y relativamente barato". Lo difícil, ha matizado, es "el llegar al paciente".
El reto de las enfermedades raras
Uno de los principales ejemplos de esta situación se encuentra en las enfermedades raras. Carracedo ha recordado que estas patologías afectan a entre el 10 y el 12 por ciento de la población y que alrededor del 65 por ciento tienen un origen genético. En España, ha señalado, el tiempo medio hasta el diagnóstico ronda los 5,4 años.
"Los pacientes pasan auténticas odiseas diagnósticas. Van de médico en médico, de hospital en hospital", ha afirmado. Entonces el problema, según ha explicado, no reside únicamente en la complejidad de las pruebas genéticas, sino también en esos circuitos asistenciales y en la dificultad para determinar dónde debe ser derivado cada paciente.
Si bien es cierto que el desarrollo de la secuenciación masiva ha permitido analizar miles de genes simultáneamente y ha reducido de forma considerable el coste de estudiar un genoma, Carracedo ha advertido de que la tecnología necesita ir acompañada de profesionales especializados, bioinformáticos, sistemas de información adecuados y una correcta caracterización clínica del paciente.
Atención Primaria, clave para detectar el riesgo genético
En este proceso, ha situado a los profesionales de esta especialidad como una pieza fundamental del puzzle. "La Medicina de Familia tiene un papel muy importante en la identificación de las personas que pueden estar a riesgo de un problema genético o también de las personas que pueden tener un problema con algún fármaco", ha señalado, añadiendo que son "los que pueden detectar las agregaciones familiares de los casos".
Carracedo ha considerado necesario que los profesionales de Atención Primaria dispongan de "formación suficiente" para reconocer señales que puedan indicar una enfermedad genética y conocer los criterios de derivación a las Unidades especializadas. "Tenéis que identificar el riesgo", ha dicho refiriéndose a los médicos presentes en el seminario, al tiempo que ha reconocido que la sobrecarga asistencial y la falta de formación específica dificultan esta tarea.
También ha planteado que el médico de Familia puede desempeñar un papel esencial en el seguimiento global de los pacientes con enfermedades genéticas, especialmente por la frecuente presencia de afectaciones en distintos órganos. "Un médico de Familia en un paciente con una enfermedad genética debería ser encargado de organizarle la vida y entender esa polimorfología y poderlo llevar a las unidades correspondientes", ha explicado.
Genómica y tratamientos más seguros
La Medicina personalizada también está modificando el abordaje farmacológico. Carracedo ha explicado que determinados tratamientos requieren conocer previamente características genéticas del paciente para seleccionar la terapia o ajustar su utilización.
En este ámbito ha destacado la farmacogenética, que permite anticipar diferencias en la respuesta a los medicamentos. "Esto se puede predecir", ha asegurado al referirse a determinados efectos adversos relacionados con la capacidad individual para metabolizar los fármacos.
A su juicio, este conocimiento puede contribuir tanto a mejorar la eficacia como a reducir toxicidades y abandonos del tratamiento. El objetivo, entonces, es que Atención Primaria pueda "identificar a personas con riesgo de una enfermedad genética, por ejemplo un cáncer hereditario y conocer qué biomarcadores hay de respuesta a tratamientos farmacogenéticos", ha explicado.
Enrique Gamero, presidente del Comité Científico del 48º Congreso Nacional de Semergen.
Hacia una Medicina más predictiva
En la parte final de su intervención, Carracedo ha apuntado hacia un futuro en el que la información genómica permita anticipar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y actuar antes de que aparezcan. Ha puesto como ejemplo la posibilidad de identificar a personas con mayor predisposición a obesidad, hipertensión o enfermedad cardiovascular para intervenir mediante cambios en el estilo de vida. "El futuro va a ser de la personalización y prevención", ha afirmado.
En su opinión, aunque este modelo pueda incrementar inicialmente la carga de trabajo, también puede reducir la presión asistencial a medio plazo. "Si tú dedicas tiempo a que ese paciente que va a ser obeso, que va a ser hipertenso, que va a tener un problema cardiovascular, a predecirlo y explicárselo, seguramente te vendrá después menos a la consulta, con lo cual al final será un beneficio y no un problema", ha concluido.
Pero para alcanzar este escenario, ha insistido en la necesidad de disponer de sistemas interoperables, compartir datos clínicos y genómicos y garantizar la equidad territorial. "No puede ser que los pacientes pasen por estas odiseas diagnósticas y no sepan dónde ir", ha insistido. Algo a lo que se ha sumado Enrique Gamero, presidente del Comité Organizador del encuentro y moderador de este seminario 'Retos de la Medicina personalizada y el papel del médico de Atención Primaria', que ha defendido que el paciente debe situarse en el centro del sistema.
Un momento durante la mesa.