Las enfermedades raras, a diferencia de otras patologías, traen consigo un tratamiento, en la mayoría de las ocasiones, desconocido. El tratar enfermedades que no padecen un gran número de personas obliga, no solo a los pacientes y las familias, sino también a los profesionales, a enfrentarse a situaciones complicadas hasta dar con una solución o, al menos, con lo más cercano a ella.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una enfermedad se considera poco frecuente cuando "afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes". En cuanto a cifras y como indican desde la federación, en el mundo padecen enfermedades raras entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial "más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica".
En la actualidad se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Para estos pacientes, un tratamiento especializado es de vital importancia, ya que, según explica Ricardo Gil, adjunto de Medicina Interna y responsable de la Consulta de Enfermedades Raras en el Hospital La Fe de Valencia, "en muchos casos tienes que estudiar mucho y aceptar que no siempre vas a encontrar una respuesta clara".
Las dificultades de un buen diagnóstico
La dificultad para llegar a un diagnóstico y la falta de comprensión por parte de los profesionales son solo algunos de los problemas a los que se suelen enfrentar las personas con enfermedades poco frecuentes. Para Gil, lo más difícil es "juntar las piezas", ya que, como explica el profesional, "el paciente llega con síntomas de distintos órganos, ha pasado por varias consultas y cada problema se ha estudiado por separado por lo que hay que parar, revisar la historia desde el principio y ver si existe algo que lo explique en conjunto".
Ricardo Gil, responsable de la consulta de enfermedades minoritarias del Hospital La Fe de Valencia.
Según Feder, un paciente con una enfermedad rara espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico y, en el 20 por ciento de los casos, transcurren 10 o más años hasta lograr encontrar el adecuado.
"Algunos pacientes llevan años sin sentirse escuchados. Recuperar esa confianza también forma parte de la consulta. Eso no significa dar por bueno cualquier diagnóstico, sino tomarse en serio lo que cuentan y estudiarlo con criterio", explica Gil.
Como indican datos oficiales, el 42,68 por ciento de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado. Es por esto que los profesionales deben mantenerse en constante formación, investigando nuevas posibles vías para conseguir aquellos tratamientos que puedan funcionar de forma definitiva.
Para Gil lo importante es "estudiar mucho y aceptar que no siempre vas a encontrar una respuesta clara". Cuando se enfrenta a estas enfermedades, el profesional se informa de la forma más completa posible para tratar de llegar a una conclusión. "Reviso lo publicado y, sobre todo, si los resultados se pueden aplicar al paciente que tengo delante".
"Identificar la enfermedad y orientar el seguimiento"
Con respecto a la falta de preparación a la hora de diagnosticar una de estas enfermedades, Feder indica que el 72 por ciento de los pacientes cree que, al menos una vez, fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario, principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología.
Sobre su forma de actuar frente a un paciente con enfermedad poco frecuente, Gil explica que es importante saber que "un tratamiento prometedor en un artículo puede no ser adecuado para según qué situación".
"Cuando la evidencia es escasa, intento explicar bien qué sabemos y qué estamos planteando con más incertidumbre. Es importante seguir un orden y comprobar la respuesta a cada medida. Si cambias muchas cosas a la vez, después es difícil saber qué ha ayudado", añade el profesional.
"Mi foco es el manejo del paciente"
Aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras estén directamente relacionadas con un origen genético, buscar ahí la solución no siempre es lo correcto ya que, según Gil, esto "depende mucho del caso": "En algunos pacientes puede ser decisiva para identificar la enfermedad y orientar el seguimiento, también el de sus familiares. En otros, el diagnóstico se apoya principalmente en la historia clínica y la exploración".
Con respecto al planteamiento genético, Gil indica que "lo importante es saber qué estamos buscando al pedir un estudio genético y qué nos puede aclarar. No es una prueba que resuelva por sí sola cualquier caso complejo. Hay que interpretar el resultado junto con lo que le ocurre al paciente".
En cuanto a la pregunta de si participa en ensayos clínicos o redes de investigación internacionales para buscar nuevos tratamientos, Gil apunta que le gusta describirse como "médico de batalla": "No trabajo en investigación a ese nivel, aunque siempre se hacen algunas cosas. Mi foco es el manejo del paciente".
La genética y la inteligencia artificial, nuevas vías de avance
Junto a la mejora de los recursos asistenciales, la incorporación de nuevas herramientas tecnológicas puede contribuir a facilitar el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes. En este sentido, Gil destaca el potencial de la genética, el análisis de la información clínica y la inteligencia artificial para identificar patrones que pueden pasar desapercibidos durante el estudio de un paciente.
"Tenemos pacientes con años de historia, decenas de informes y pruebas de todo tipo. Poder aprovechar mejor esa información puede ayudarnos a encontrar pistas que de otra forma pasan desapercibidas", explica el especialista. Estas herramientas pueden facilitar el análisis conjunto de los antecedentes médicos y contribuir a orientar la búsqueda de una enfermedad, aunque su utilidad depende de una adecuada interpretación clínica.
Por último, Gil insiste en la importancia de la formación y la escucha activa durante la atención sanitaria, especialmente entre los profesionales que comienzan su trayectoria. "A veces, el dato que te orienta aparece cuando dejas al paciente explicar su historia sin interrumpirlo", apunta.
El especialista considera que la curiosidad, la formación continua y la capacidad de reconocer las propias limitaciones son fundamentales para abordar estas patologías. "En este campo nadie puede saberlo todo", afirma. Por ello, defiende que los médicos deben aprender a trabajar con la incertidumbre, contrastar sus hipótesis y recurrir a otros profesionales cuando sea necesario, sin olvidar que el paciente necesita ayuda durante el proceso de estudio, aunque todavía no hayan conseguido ponerle un nombre a lo que le ocurre.
Más recursos y coordinación para mejorar la atención
A pesar de los avances en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, todavía existen dificultades para garantizar una atención adecuada a todos los pacientes. La falta de recursos, el acceso limitado a profesionales especializados y la necesidad de mejorar la coordinación entre consultas son algunos de los aspectos que, según Gil, requieren una mayor atención.
"Creo que todavía faltan recursos. Hay profesionales con mucha experiencia, pero llegar a ellos puede ser difícil", explica el especialista. Además, recuerda que las necesidades de los pacientes no terminan cuando reciben un diagnóstico, sino que necesitan mantener una atención continuada y un seguimiento adaptado a su situación.
Esta dificultad es especialmente evidente en las enfermedades que afectan a varios órganos o sistemas del cuerpo. En estos casos, la coordinación entre especialistas resulta fundamental para evitar que el paciente tenga que asumir la responsabilidad de relacionar los distintos síntomas y resultados de sus pruebas. "El paciente acaba llevando informes de un especialista a otro e intentando unir las conclusiones por su cuenta. Esa responsabilidad no debería recaer sobre él", señala Gil, quien también destaca la falta de tiempo en consulta como uno de los obstáculos para ofrecer una atención integral.
A estas necesidades se suma la importancia de mejorar la comprensión social de unas patologías que no siempre muestran signos evidentes. Según el médico, es necesario reconocer "cuánto pueden limitar estas enfermedades la vida diaria, aunque esa limitación no sea evidente desde fuera".
Desgaste emocional y pronósticos graves
La gestión y el apoyo por parte de las familias es clave a la hora de sobrellevar este tipo de enfermedades. Feder refleja que los costes que suponen estas patologías llega a consumir hasta el 20 por ciento de los ingresos familiares entre la adquisición de medicamentos y otros productos, el tratamiento médico, las ayudas técnicas y ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación de la vivienda.
Por otro lado, el 43 por ciento ha sentido discriminación por su situación en distintos ámbitos sociales como las relaciones, atención sanitaria, ámbito educativo y actividades de la vida cotidiana.
"Acompañar al paciente tiene valor"
Para Gil, una manera de hacerle más fácil la vida a los pacientes es "preguntando qué necesita esa persona y qué es lo que más le preocupa". Aunque el profesional afirma que las necesidades de quien padece la enfermedad no siempre son lo que los profesionales consideran como prioritario, Gil explica que, para algunos pacientes, "poder ducharse sin encontrarse mal o salir un rato con su familia puede ser un cambio enorme".
"Aunque no tengamos un tratamiento curativo, sigue habiendo mucho trabajo por hacer. Aliviar, explicar lo que ocurre y acompañar al paciente tiene valor. Procuro ser honesto con lo que podemos conseguir y prestar atención a esas mejoras cotidianas", explica el profesional.
Para según qué casos, los sanitarios que tratan a los pacientes también sienten empatía por todo lo que les sucede. "Hay historias que te afectan, especialmente cuando ves todo lo que una persona ha perdido durante años de enfermedad", indica Gil.
"Ser médico no te hace ajeno a eso. A mí me ayuda centrarme en qué podemos hacer a partir de ese momento. A veces podremos aclarar el diagnóstico; otras, aliviar síntomas o dar un poco de orden a una situación que el paciente vive con mucha incertidumbre. También estoy dando más importancia a trabajar en equipo y a poner límites a la carga de trabajo. Es necesario para poder mantener una buena atención", concluye el especialista.