Un 'pinchazo' a la semana. Este gesto podría llegar a marcar la diferencia para los pacientes con miastenia gravis y mejorar, o al menos, atenuar sus problemas a la hora de caminar, hablar o incluso tragar alimentos a causa de la debilidad muscular que provoca esta enfermedad rara. Este nuevo tratamiento es precisamente objeto de estudio de un ensayo internacional en más de 20 países, con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) como coordinador en España. Se trata de una autoinyección que, además de ser bien tolerada y segura, resulta eficaz desde la primera semana.
Si bien existen otras terapias similares en estudio, este, en concreto, "combina cosas buenas de varios fármacos" al ser subcutáneo y tener dosis fijas semanalmente, explica Carles Casasnovas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del centro y responsable del estudio en España. "Es un buen tratamiento que va a ampliar las posibilidades de tratamiento ya que demuestra eficacia y tiene una vía administrativa atractiva que permita al paciente ponerse la inyección en su casa", explica este investigador del Idiball. De hecho, dados los buenos resultados demostrados por gefurulimab, publicados en JAMA Neurology, podría estar disponible para su uso, presumiblemente, en cuestión de "año y medio", avanza.
¿Qué pacientes se beneficiarán?
Este nuevo tratamiento experimental será especialmente beneficioso para aquellos que han sufrido efectos adversos con las terapias habituales, es decir, con inmunosupresores de amplio espectro que, a menudo, muestran problemas de tolerabilidad, así como para pacientes refractarios, especifica el profesional desde este hospital nombrado CSUR en enfermedades neuromusculares raras.
Se añade así un nuevo 'arma' a un arsenal terapéutico, totalmente renovado en la última década con la aparición de tratamientos especificamente dirigidos a esta enfermedad que padecen más de 16.000 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología. Hace 20 años, los profesionales como Casasnovas se veían abocados a utilizar fármacos out label, esto es, inmunosupresores dirigidos a otras enfermedades ya que "era lo único que se tenía", recuerda. Por suerte, el avance investigador y la puesta en marcha de ensayos clínicos específicos ha permitido contar con fármacos más precisos, cuyo único defecto es que "son muy caros", indica el neurólogo, quien espera que "a medida que vayan apareciendo más, compitan entre ellos y según haya más indicaciones, vayan bajando los precios".
Es precisamente la colaboración internacional lo que permite, al tratarse de una patología frecuente, reunir un número suficiente de pacientes para ensayos como este de fase III. En concreto, Prevail reunió a 260 personas con miastenia gravis procedentes de 113 centros en 20 países. El 46,3 por ciento de los que recibieron el tratamiento experimental, es decir, casi la mitad, mejoró su fuerza muscular a los seis meses, frente al 25,2 por ciento del grupo placebo.
Mejora de la calidad de vida
Aunque puede aparecer a cualquier edad, es cierto que el pico de esta patología se detecta sobre todo en "mujeres jóvenes" menores de 40 años, mientras que en hombres suele identificarse en edades superiores. El diagnóstico, a menudo, llega acompañado de barreras limitantes en el día a día debido a la alteración que se produce en la comunicación entre los nervios y los músculos, produciendo debilida dy fatiga muscular e impidiendo progresivamente a los pacientes realizar tareas cotidianas como comer o pasear. Es por ello que en gran parte de los ensayos un indicador a tener en cuenta es la mejora de la calidad de vida. En este sentido, según reveló el estudio, casi dos de cada tres pacientes tratados (el 65,5 por ciento) alcanzaron el criterio de mejoría establecido, frente al 52,2 por ciento del grupo placebo. De hecho, comenzaron a desenvolverse con menor dificultad en sus tareas diarias "durante la primera semana", mientras que la mejoría clínica de la fuerza muscular se detectó a partir de la cuarta.
Esta investigación se enmarca en la actividad de REMMA Bellvitge, el programa de dedicado específicamente a las enfermedades raras del adulto, impulsado por el Idibell. El programa conecta la investigación con la asistencia para mejorar el diagnóstico y acelerar el acceso de los pacientes a nuevos tratamientos. En estos momentos, el Instituto tiene en marcha otras líneas de investigación en enfermedades autoinmunes del sistema neuromuscular como CIDP y neuropatía motora multifocal (NMN) y prevé abrir nuevos ensayos en enfermedades hereditarias como Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Dentro del campo de la neurogenética, este hospital está llevando a cabo trabajos en enfermedades hereditarias como la ataxia y la paraparesía espástica. Lo cierto es que, aunque son muy prevalentes en la edad pediátrica, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse también en una edad adulta. Incluso pueden empezar late onset, es decir, "cuando han pasado 50 año", explica Casasnovas, lo que supone un "hándicap muy grande" porque los profesionales como él se quedan sin una información de vital importancia como es la proveniente de los progenitores. "Si empieza a debutar a los 60 años de la enfermedad hay muchos números de que sus padres hayan ya fallecido, con lo cual no podemos explorarlos, no podemos analizarlos", explica. Además, es muy probable que a esa edad ya tenga hijos o incluso nietos, por lo que podría haberse transmitido ya.