La Consejería de Sanidad de Galicia (Sergas) ha puesto en marcha el proyecto Xenoma Galicia, un plan ideado para la detección precoz de enfermedades hereditarias graves, con el objetivo a largo plazo de poder establecer estrategias de medicina personalizada.
El proyecto, que se encuentra dando sus primeros pasos, recogerá datos genómicos y datos clínicos de 400.000 personas dentro de la población general gallega de entre 35 y 70 años. Estas personas serán escogidas independientemente de sus antecedentes familiares o de si tienen o no alguna enfermedad, aunque sí se contará con porcentajes equitativos en cuestión de sexo y ámbitos en el territorio gallego.
“Aquí en Galicia tenemos que tener en cuenta el entorno urbano, semiurbano y rural, que todo esté bien representado para poder determinar a largo plazo esas estrategias, detectar de forma precoz el riesgo de enfermedades y dar predisposición a determinadas enfermedades que podamos corregir con estrategias preventivas, hábitos de vida, etc.”, explica María Brión, coordinadora del proyecto Xenoma Galicia junto a Ángel Carracedo, ambos profesionales de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
¿En qué consiste el proyecto?
El estudio tiene como objetivo llevar a cabo el cribado de tres enfermedades: el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar. “Lo que hacemos es analizar cada uno los genes responsables de aumentar el riesgo de desarrollo de esas enfermedades”, comenta Brión.
“Lo que buscamos son variantes en esos genes que sean claramente articuladas. Variantes patogénicas o probablemente patogénicas, que se asocien con un riesgo aumentado de desarrollarse para, después, informar del resultado a todos los participantes del estudio”, explica la coordinadora.
"Evitar o frenar el desarrollo de la enfermedad"
Brión añade que estas tres enfermedades se eligieron porque "son patologías en las que la genética está muy estudiada, las variantes patogénicas están descritas y detectar el riesgo permite tomar medidas de seguimiento y, en algunos casos, hacer un tratamiento o manejo del paciente para evitar o frenar el desarrollo de la enfermedad”.
La profesional indica que, a partir de este proyecto, podrían implementarse en un futuro cribados para muchas más enfermedades, pero que “no tendría sentido detectar riesgos si después el sistema sanitario no puede asumir el seguimiento y manejo de esos casos positivos. Por eso los cribados deben centrarse en enfermedades en las que se pueda actuar”.
Además, Brión destaca que el programa, al estar dentro del Sergas, va a permitir “obtener datos para futuros estudios de otras patologías, siempre de forma pseudonimizada y cumpliendo la normativa ética”.
Añade que existen estudios similares en otros países como Reino Unido, "aunque este caso es pionero en nuestro país, ya que la diferencia es que a los participantes se les informa del cribado”.
¿Cómo se lleva a cabo el estudio?
La coordinadora indica que existen dos maneras diferentes de poder participar en el proyecto. De las 400.000 personas que se quieren analizar, 100.000 participarán en el estudio genómico “donando una muestra de sangre, plasma y saliva a un biobanco, datos que podrán ser explotados en un futuro por la comunidad científica bajo revisión de los comités de ética y la aprobación de toda la normativa ética y legal de compartimiento de datos”.
Para los 300.000 restantes, Brión explica que se les hará el estudio genómico y se recogerán las variables clínicas, pero sin guardar todas las pruebas ya que “solamente se almacenan de 100.000”, recibiendo los resultados “en un plazo máximo de seis meses”.
“La persona recibe un SMS en el que se informa sobre los resultados. En caso de que sea positivo, desde el propio proyecto se incluye a ese participante dentro del circuito asistencial, dependiendo de la patología para la que haya dado positivo. Una vez determinado esto se le da una consulta de asesoramiento genético, bien en la unidad de mama, en el digestivo o en la unidad de lípidos, dependiendo de la necesidad de la persona, pero ya dentro del circuito asistencial. De esta manera podremos ver si en el momento actual existe un diagnóstico de la enfermedad o valorar el riesgo que tiene asociado a otras variantes clínicas o familiares", informa la coordinadora.
Despliegue progresivo
Dentro de un estudio piloto realizado en 2024, de los 1.037 participantes a los que se les recogieron muestras de sangre fueron encontradas 19 portadores de variantes de riesgo para las enfermedades en el foco del proyecto. Después se llevaron a cabo muestras de saliva a 902 personas de las cuales actualmente solo sirven 796, nueve de ellas positivas: "Seguramente cambiaremos el tipo de participación, porque las muestras de saliva nos dieron algunos problemas".
A día de hoy, en el proyecto oficial se han recogido “2.500 muestras analizadas y, dentro de estas, se han encontrado 42 casos positivos”, comenta Brión. La profesional también informa sobre el proceso de captación de muestras, una labor que dice se hace “en los hospitales de Galicia, seleccionados de forma aleatoria y haciendo campañas un mes en un hospital y otro mes en otro”.
"Una vez siguiendo las instrucciones de cómo recoger la muestra, la depositamos en los centros de salud y de allí viene a nuestro laboratorio a hacer el estudio", indica Brión. Además, la coordinadora añade que “ahora en verano el proceso es más complicado por el periodo vacacional, pero para septiembre u octubre nos gustaría tener las 5.000 muestras”
El programa está concebido para desarrollarse a lo largo de unos seis años. Según explica Brión, tras la fase piloto el proyecto ya se encuentra preparado para desplegarse en su totalidad, aunque la incorporación de los 400.000 participantes se realizará de forma progresiva y mediante campañas anuales. Este modelo permitirá analizar las muestras, comunicar los resultados en un plazo máximo de seis meses y almacenar la información genómica de forma ordenada para futuras investigaciones.