Las que presentan el gen NPM1 mutado tendrán una peor evolución de la enfermedad

La evolución genética de células de la leucemia condiciona el pronóstico


3 sept. 2018 15:05H
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Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), junto con el Hospital Universitario Reina Sofía, han demostrado que, en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA) de bajo riesgo, las células leucémicas resisten y evolucionan genéticamente tras el tratamiento, siendo responsables de un peor pronóstico y recaída de los pacientes con esta enfermedad. Es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad.

Así, los investigadores han estudiado la recaída de los pacientes afectos de LMA de buen pronóstico durante el tratamiento de esta enfermedad. El estudio de los cambios genéticos que se producen en estas células leucémicas, junto con ciertas alteraciones de sus características morfológicas y funcionales, ha permitido a este grupo de científicos concluir que aquellas células leucémicas que presentan el gen NPM1 mutado, y que además sufren determinados cambios, pueden contribuir a que los pacientes sufran una peor evolución y pronóstico de la enfermedad, ya que dichas células son ya "muy resistentes al tratamiento".

De hecho, "aunque aproximadamente en la mitad de los pacientes estudiados, la célula leucémica en la recaída no presenta cambios mutacionales o fenotípicos, en la otra mitad de los casos sí que presentan estos cambios fenotípicos o mutacionales, todos ellos en el subgrupo de leucemia aguda mieloblástica con mutación del gen NPM1", ha detallado el Imibic.


Estrategia terapéutica para la leucemia mieloblástica aguda


Estos datos serán, por un lado, de gran utilidad clínica a la hora de establecer la estrategia terapéutica en el manejo de pacientes afectos de LMA de bajo riesgo que presenten recaída de la enfermedad. Por otro lado, la realización de estudios más avanzados sobre el proteoma de este subgrupo de pacientes con peor pronóstico permitirá en un futuro establecer nuevas dianas terapéuticas más precisas, que traten de prevenir la reaparición de la enfermedad en el paciente.

Los investigadores han contado en la realización de este trabajo con la colaboración de los laboratorios de Hematología de la Universidad de la Sapienza de Roma, Hospital La Fe de Valencia y Hospital Morales Meseguer de Murcia. Además del grupo de Epigenética del Imibic.

Este trabajo se ha publicado en la prestigiosa revista Haematologica y ha sido la materia que ha centrado la tesis doctoral con mención internacional de la investigadora Carmen Martínez-Losada, codirigida por el doctor Joaquín Sánchez, investigador responsable del grupo de Biología Celular en Hematología del Imibic.
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