José A. Puglisi / Imagen: Cristina Cebrián. Madrid
Los avances científicos aceleran el paso. La creciente disponibilidad y accesibilidad a datos genómicos ha abierto las puertas del debate sobre su rol dentro de la investigación biomédica, el diagnóstico clínico y el manejo de la información. Ante las dudas sobre si esta información debe estar disponible en el historial clínico del paciente, los expertos del grupo de trabajo en gestión de datos genómicos (Gen&data), promovido por el Instituto Roche, ha descartado esta posibilidad por el poco apoyo que ofrece al paciente.
“Son datos muy específicos y complejos de entender para la mayoría de pacientes, por lo que no tendrán un valor añadido para comprender su situación de salud. Por eso, creo que lo recomendable es mantener en el historial clínico los datos ya analizados y que le permitan un mejor entendimiento”, ha indicado Pablo Lapunzina, uno de los coordinadores del proyecto y miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), en la Jornada ‘Gestión de datos genómicos en clínicas e investigación’.
Lapunzina también ha recordado que “se tratan de datos muy pesados que ocuparán un gran volumen de espacio digital, por lo que sería recomendable su almacenamiento y su análisis en unidades especiales y no en los historiales clínicos de cada paciente”.
Aunque los datos genómicos quizás aún no estén al alcance de los pacientes, sí podrán definir el futuro de la investigación sanitaria. La secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, Carmen Vela Olmo, ha recordado que “un correcto uso de esta información permitirá mejorar la situación del sector sanitario, así como ofrecer nuevas soluciones que, finalmente, beneficiarán a los ciudadanos”. Asimismo, ha aprovechado para destacar los avances realizados en el ámbito de la biomedicina y la fuerte apuesta del sector en I+D+i.
En este sentido, Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche, ha agregado que “la ciencia está avanzando a una gran velocidad, por lo que hace falta una regulación y una reflexión de todas las partes involucradas para determinar cuál será el futuro de los datos genómicos. La guía del ‘Gen&data’ es tan solo el punto de partida”.
Federico Plaza.
Carmen Vela.
Los primeros pasos
Pilar Nicolás, co-coordinadora del proyecto, también ha destacado que “el valor más importante de este trabajo es que ha sido elaborado conjuntamente por expertos con distinto perfil profesional, abordándose el tema de una forma práctica y global”. De ahí, que se puedan abordar hasta seis áreas específicas: técnicas de secuenciación masiva; muestras y genomas habituales susceptibles de análisis; los datos obtenidos y archivados; marco jurídico; flujos de datos; y eficacia y racionalidad en la gestión de los datos, tal como lo ha explicado Lapunzina.
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