Redacción Médica
18 de julio de 2018 | Actualizado: Miércoles a las 10:40

Diagnóstico precoz e investigación traslacional, claves en las enfermedades raras

Los expertos señalan el cribado metabólico neonatal como el aliado para un mejor pronóstico

Lunes, 25 de junio de 2012, a las 00:19
Redacción / Imagen: Cgcom. Madrid
Se calcula que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a casi tres millones de españoles, de las cuales, aproximadamente el 80 por ciento son de origen genético. La realidad de estas patologías y de sus pacientes han sido analizadas en la sede de la OMC, en la 'Jornada Enfermedades Raras' por parte de expertos, científicos, representantes políticos y afectados, con el objetivo de hacer visibles los problemas con los que la sociedad se enfrenta a la hora de dar soluciones a las necesidades que generan este tipo de patologías, agravadas por la actual situación económica.

El presidente de Sanitaria 2000, José María Pino, fue el encargado de moderar la mesa en la que participaron Ricard Gutiérrez, vicepresidente de la OMC; Jesús Aguirre, portavoz del PP en el Senado; Antonio Burgueño, director general de Hospitales de la Comunidad de Madrid; y María Teresa García, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital 12 de Octubre de Madrid y Jesús Ignacio Meco, presidente de la Asociación Española de Enfermedades Raras (dcha).

En esta Jornada, organizada por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras (AER-Acmeim), se han analizado aspectos relacionados con la detección precoz y el tratamiento de estas patologías, subrayándose la importancia del diagnóstico precoz con herramientas como el cribado metabólico neonatal para la obtención de un mejor resultado en el pronóstico de estos pacientes. Esta sencilla prueba, conocida popularmente como “la prueba del talón”, se realiza en los primeros días de vida mediante punción del talón. Tiene como objetivo la detección precoz de trastornos metabólicos en los que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente el pronóstico de las situaciones sometidas a cribado.

Otro de los apartados de la Jornada se ha dedicado a la investigación traslacional, aquélla que tiene como finalidad la aplicación directa en la clínica. En lo que respecta a estas enfermedades, se partió de la premisa de que todavía queda mucho por hacer en este terreno, como desarrollar nuevas líneas de investigación diferentes a lo que se está haciendo actualmente, que, en ocasiones, resulta poco práctica de cara a obtener buenos resultados en la evolución de estas patologías, y que se traduce, en la actualidad a escasas opciones terapéuticas.

Coincidiendo con esta jornada de debate se presentó en la sede de la OMC la nueva Asociación Española de Enfermedades Raras AER-Acmeim, presidida por Jesús Ignacio Meco.