Redacción Médica
21 de julio de 2018 | Actualizado: Viernes a las 18:30

Sanidad prevé la extensión del cribado neonatal a cinco nuevas patologías antes de que concluya 2012

Fernández dice la ampliación se hará “única y exclusivamente por razones científicas y no dependerá de la coyuntura económica”

Martes, 22 de mayo de 2012, a las 15:17

Redacción. Bilbao
El Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno vasco estudia la implantación, antes de final de año, de la detección precoz de cinco nuevas patologías en el marco del 'Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas', que se sumarían a las cinco ya incluidas en el programa en cuestión, según ha anunciado este martes el viceconsejero de Sanidad, Jesús María Fernández, en una jornada con motivo del trigésimo aniversario de la implantación en Euskadi de este programa.

El viceconsejero Jesús María Fernández.

En la actualidad, el Consejo Asesor del Cribado Neonatal en la Comunidad Autónoma Vasca ultima los estudios y análisis pertinentes para incorporar al programa, previsiblemente a finales de 2012, el cribado de cinco nuevas "enfermedades raras", en concreto de Homocistuniria, Acidemia isovalérica, Acidemia Isoglutárica tipo I, Jarabe de Arce y Deficiencia de Acil CoA de cadena larga.

Éstas se suman al Hipotiroidismo Congénito (HC), la Hiperfenilalaninemia (PKU), la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), la Fibrosis Quística (FQ), y la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), todas ellas patologías con una incidencia reducida en Euskadi pero con consecuencias graves para la salud, minimizables si se detectan de forma temprana.

El cribado neonatal, conocido como la "prueba del talón", se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido en las primeras 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Es una actividad de prevención secundaria cuyo objetivo es reducir la morbilidad o mortalidad prematura asociadas a la enfermedad y mejorar su pronóstico.

Desde 1982, año de implantación en Euskadi del Programa de Cribado Neonatal, se han detectados 203 casos de enfermedades congénitas. En el País Vasco, primera comunidad autónoma del Estado en implantar el cribado neonatal de forma integral, la cobertura de este programa en la actualidad es prácticamente del 100 por ciento de los bebés recién nacidos y en 2011 se detectaron 7 casos de Hipotiroidismo Congénito, uno de MCADD, cinco de Fibrosis Quística, 13 de portadores de Fibrosis Quística, cuatro de ECF y 44 de portadores de ECF 44, mientras que no se ha detectado ningún caso de Fenilalaninemia.

Todas ellas son enfermedades raras, con una reducida prevalencia en Euskadi, pero con graves consecuencias para la salud, minimizables e incluso evitables gracias a la detección precoz.

30 años de programa de cribado

Con motivo del trigésimo aniversario de la implantación en Euskadi de este programa, el Departamento de Sanidad y Consumo y Osakidetza han celebrado este martes una jornada para analizar el presente y el futuro de esta herramienta "clave" para el diagnóstico precoz y el mejor tratamiento posible de lo que se conoce como enfermedades raras.

El viceconsejero de Sanidad del Gobierno vasco ha señalado, en el marco de esta jornada, que dicha extensión se hará "única y exclusivamente por razones científicas -evidencia científica- y que en ningún caso dependerá de la coyuntura económica o de la disposición presupuestaria del momento".

Además, ha agradecido, en la inauguración de este evento, la labor realizada por decenas de profesionales desde la implantación del programa hace 30 años, "agradecimiento sincero para quienes diseñaron e implantaron un sistema organizativo que ha sido modélico desde sus inicios".

Asimismo, ha reconocido especialmente el trabajo realizado por "decenas de personas para asegurar la máxima eficacia, eficiencia y calidad en los aspectos críticos del programa", como son la "prácticamente total cobertura de los recién nacidos e información puntual, completa y comprensible a padres y madres, la rápida y oportuna logística de las muestras o la rápida comunicación de positivos y consejo genético en condiciones de máximo respeto a la autonomía, confidencialidad y capacidad de conocimiento de padres y madres".

También ha destacado la "calidad y eficacia de los resultados analíticos, la confirmación diagnóstica rápida y eficaz de cada caso e inicio inmediato de tratamiento según la enfermedad detectada y el seguimiento de todos los casos".

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Autónoma Vasca es parte de la Estrategia del Departamento de Sanidad y Consumo de abordaje integral de las enfermedades raras que incluye entre sus objetivos la mejora y la extensión del cribado de enfermedades metabólicas que se justifiquen desde el punto de vista de su coste-efectividad.