Redacción Médica
19 de julio de 2018 | Actualizado: Jueves a las 11:50

Patentado un método diagnóstico para una enfermedad ultra rara

Se basa en tres marcadores fisiológicos específicos de esta anomalía

Martes, 16 de diciembre de 2014, a las 16:27
Redacción. Granada
La empresa Neuron Bio ha presentado este martes en Granada la patente de un nuevo método para el diagnóstico de menores afectados por el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad ultra rara que provoca retraso mental y otras anomalías y que afecta a uno de cada 40.000 nacimientos.

Javier Burgos.

El avance, presentado en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, ha contado con la colaboración del Departamento de Odontología de la Universidad de Granada, la Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental (Fibao) y los hospitales públicos granadinos, que han aportado pacientes para el estudio previo de investigación.

El síndrome SLOS es una enfermedad rara pediátrica y hereditaria que se debe a un error congénito de la biosíntesis del colesterol, causado por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa.

Según ha informado el director general de Neuron Bio, Javier Burgos, esta enfermedad infantil se da en uno de cada 40.000 nacimientos y produce retraso mental, anomalías en cerebro y en otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento. Las expectativas de vida son limitadas, ya que uno de cada cuatro niños no alcanza los dos años de vida.

El interés en esta enfermedad se encuadra en el estudio de la alteración de los niveles de colesterol en el sistema nervioso, diana que comparte con enfermedades neurodegenerativas asociadas al envejecimiento, como en la enfermedad de Alzheimer, y donde Neuron Bio trabaja desde sus inicios.

Perfil inflamatorio específico

En la patente presentada se ha identificado un significativo perfil inflamatorio en los niños que padecen SLOS, destacando tres marcadores con capacidad diagnóstica para este síndrome infantil. Estos resultados permiten proponer el uso potencial de anti-inflamatorios para el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad rara, así como la utilización de los tres marcadores para el diagnóstico y seguimiento de los enfermos de SLOS mediante sencillas determinaciones en sangre.

Además, la determinación de estos biomarcadores puede proporcionar nuevas dianas terapéuticas en la búsqueda de fármacos para el tratamiento de esta patología pediátrica. Esta es la primera patente solicitada por la Sociedad en el campo del diagnóstico de las enfermedades del sistema nervioso central, y es fruto del trabajo realizado en los últimos años por Neuron Bio en esta área en colaboración con diferentes entidades sanitarias y universidades españolas.