Los pacientes piden una herramienta para avanzar en el conocimiento de enfermedades raras

La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Ashua) ha desarrollado un Proyecto Precipita, a través del cual se buscan donaciones que den a conocer cómo las propiedades genéticas de cada paciente influyen en el desarrollo de la enfermedad y en el resultado de los tratamientos. Por ello, para reunir toda la información, estudiarla y obtener conclusiones, creen conveniente desarrollar una herramienta que permita acceder fácilmente a los datos disponibles.

Con el desarrollo de un sistema, todas las aportaciones que se reúnan serán dirigidas a la creación de una herramienta, que será un registro de pacientes con información actualizada y específica. Este método permitirá seguir avanzando en el conocimiento del sistema del complemento, la búsqueda de nuevos fármacos y personalizar los tratamientos de acuerdo a los afectados.

Con este proyecto principalmente se verán beneficiados los pacientes con esta enfermedad  y sus familiares. Los profesionales sanitarios e investigadores que desarrollan su trabajo en este ámbito tendrán una herramienta de trabajo que permitirá seguir avanzando en sus respectivos campos. Por otro lado, este sistema facilitará una generación de tratamientos más eficaces, aportará una mejor calidad de vida a los afectados y que los procesos sean menos costosos para el Sistema Público de Salud.

Registro a corto y largo plazo

Si la asociación consigue llegar a 10.000 euros se podría desarrollar una estructura básica de funcionamiento del registro. Lo que supondría el seguimiento de la evolución de los afectados y su observación estadística de datos. Pero en el caso de que se logren los 20.000 se podría llevar una estructura a largo plazo del registro, que permitiría realizar más proyectos de investigación clínicos y serviría para mejorar el desarrollo de terapias individualizadas a cada individuo.