La asociación de anirida solicita una mayor investigación genética

Emma Vaquero. Madrid
Es uno de los problemas visuales menos frecuentes si tenemos en cuenta que en España hay actualmente 400 afectados. Debido a su escasa visibilidad, desde la Asociación Española de Aniridia (AEA), han solicitado una mayor investigación e implicación en esta patología que puede llevar asociadas otras complicaciones.

Yolanda Asenjo, presidenta de AEA.

“Como ocurre con el resto de enfermedades poco frecuentes, la investigación no llega por sí sola, sino que tienes que moverte para conseguirla” ha señalado la presidenta de la AEA, Yolanda Asenjo,que a su vez, ha expresado las dudas que esta falta de investigación genera a los pacientes y familiares. Dudas cómo las que plantea el origen de esta enfermedad, así como los motivos que la producen, los factores influyentes o el modo de tratamiento.

Según ha expresado a este diario la presidenta de la entidad, no existe un tratamiento continuado para la aniridia, sino que se da de manera puntual y en alteraciones asociadas a esta patología, como pueden ser las degeneraciones cornéales. Y es que esta enfermedad se debe a una mutación genética desconocida, de causa hereditaria en el 50% de los casos, por lo que no existe una forma de acabar con ella si no se incide en la investigación genética. “Se puede paralizar la expansión de la enfermedad con medidas preventivas pero seguirán ocurriendo casos de mutación esporádicos” ha explicado; añadiendo que “nuestra tarea por tanto, se basa en conseguir financiación y la aprobación de proyectos que nos ayuden a recibir el apoyo que necesitamos”.

Prevenir e informar para prevenir problemas visuales

Yolanda Asenjo, ha señalado la importancia que tiene adoptar una labor de concienciación, además de tomar medidas preventivas entre los más pequeños para frenar el aumento de problemas visuales y la comorbilidad que presenta una enfermedad con estas características.

Por ello, la AEA tiene entre sus objetivos la realización de campañas y charlas informativas para prevenir futuras enfermedades visuales; no solo la aniridia, sino también otros problemas visuales que como la miopía, aumentan debido al ritmo de vida que llevamos actualmente. “En unos años seremos todos miopes” ha apuntado la presidenta.

La enfermedad

La anirida viene a significar una ausencia de Iris, un mal desarrollo del  globo ocular durante la gestación que no permite el correcto desarrollo de las estructuras oculares. Además de un bajo porcentaje de visión (20%), esta enfermedad genera una fotofobia debido a la entrada masiva de luz por la nula función del iris.

Colateralmente a la enfermedad se encuentran dañados otros genes, concretamente un gen que se manifiesta en el riñón con el tumor de Wilms y otro como el tumor de Wagr, que afecta al sistema nervioso central provocando retrasos mentales severos.