Investigadores vascos describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Isabel Tejada, directora del equipo de genetistas encargados del estudio.

E.P. Bilbao
Investigadores del Hospital de Cruces, en Barakaldo (Vizcaya), han descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar. Este descubrimiento facilita un mejor tratamiento y la prevención de más casos familiares.

En un comunicado, el centro hospitalario ha agradecido “la generosidad” de la sociedad que ha tenido su “recompensa”, ya que las aportaciones realizadas hace años por personas e instituciones en los telemaratones solidarios de la Radio Televisión Vasca (EiTB) y canalizados a través de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (Bioef), han contribuido a realizar “con éxito2” una investigación innovadora que ha descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar.

De esta forma, la directora del equipo de la genetista del Hospital de Cruces, Isabel Tejada, ha descrito, “por primera vez en el mundo”, que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas.

Este gen se encuentra en el cromosoma X, del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional.

El Hospital de Cruces ha destacado que este descubrimiento resulta “especialmente relevante” porque, “si bien las causas genéticas de la discapacidad intelectual grave cuentan con un gran acervo investigador, en los casos con discapacidad intelectual leve o límite, las causas genéticas sólo se conocen en un pequeño porcentaje de los casos”.