Redacción Médica
23 de julio de 2018 | Actualizado: Lunes a las 10:05

Investigadores de Valdecilla colaboran en un estudio realizado sobre genética de la esquizofrenia

El proyecto ha logrado identificar hasta ahora variaciones en 22 localizaciones del genoma relacionadas con la enfermedad

Sábado, 21 de septiembre de 2013, a las 13:42

Redacción. Santander
El grupo de investigación en Psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IFIMAV y la Universidad de Cantabria es el único equipo español que ha colaborado en el mayor estudio realizado hasta ahora en el mundo sobre genética de la esquizofrenia, que hasta ahora ha permitido identificar 22 localizaciones del genoma humano relacionadas con la aparición de la enfermedad.

Benedicto Crespo.

El último artículo -publicado por ‘Nature Genetics’- de este proyecto, liderado por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos) y el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), refiere la descripción por primera vez 13 variaciones genéticas, que se suman a las 9 que ya habían sido localizadas anteriormente, lo que representa un notable avance en la resolución del rompecabezas que plantean las causas biológicas de la esquizofrenia y contribuirá de forma decisiva en la búsqueda de nuevos tratamientos.

La investigación ha permitido describir “la existencia de un número elevado de variaciones genéticas simples (single-nucleotide polymorphisms, SNPs) en las personas que padecen la enfermedad”, ha explicado Benedicto Crespo Facorro, investigador principal del grupo de Valdecilla. La presencia simultánea de estas alteraciones genéticas está asociada con la aparición de la esquizofrenia.

El proyecto internacional, en el que se ha estudiado a un total de 59.000 personas, sanas y con esquizofrenia –la mayor muestra analizada hasta ahora en este campo-, se ha desarrollado mediante el estudio de una muestra inicial de población sueca y dos estudios posteriores de replicación en muestras independientes, que confirmaron los hallazgos.

El grupo cántabro, perteneciente al Ciber de Salud Mental del Instituto de Salud Carlos III, ha colaborado en esta investigación con la aportación de muestras de pacientes a uno de esos estudios de comprobación. Como miembro del gran consorcio internacional que ha realizado el estudio, el grupo se sitúa desde hace años en la élite mundial de la investigación de la esquizofrenia.

El análisis de 10 millones de polimorfismos en cada persona ha supuesto “una oportunidad sin precedentes para profundizar en el conocimiento de las alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de esquizofrenia”, según Benedicto Crespo. “El avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos de la enfermedad abre nuevos caminos en la búsqueda de estrategias que permitan tratamientos individualizados”, ha añadido el investigador.