A través de dos aparatos de espectrometría de masas funcionando en tándem



17 feb. 2012 18:05H
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Redacción. Mérida
El Servicio Extremeño de Salud (SES) ha ampliado a 32 las enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar mediante una serie de determinaciones analíticas en muestras de orina y sangre de los mismos, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, al tomarse la muestra de sangre con una pequeña punción en el talón del recién nacido.

De esta manera, la detección precoz y la intervención médica inmediata, disminuyen en un gran porcentaje la mortalidad y las posibles discapacidades en los niños afectados.

Albino Navarro, gerente del SES.

En cumplimiento del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014, y con el apoyo del Consejo Asesor de Enfermedades Raras en Extremadura, la Dirección General de Salud Pública ha procedido a la ampliación del número de enfermedades a estudiar dentro del programa de cribado neonatal del sistema sanitario, incorporando 26 nuevas patologías.

Esto se ha producido gracias a la tecnología de dos aparatos de espectrometría de masas funcionando en tándem, que permiten detectar estas nuevas enfermedades metabólicas, y al desarrollo de una nueva aplicación informática que el SES ha puesto en marcha en las últimas semanas.

Además, se han reordenado los espacios de la unidad de cribado y los procedimientos administrativos, todo ello se ha realizado a "coste cero", "en consonancia con las políticas de austeridad de ofrecer nuevas prestaciones sin coste adicional", según ha informado el Gobierno de Extremadura en nota de prensa.

De 15 a 20 casos anuales

Ello permite detectar 26 nuevas enfermedades más, añadidas a las 6 que ya se detectaban hasta ahora, lo que eleva el número total a 32 enfermedades endocrino-metabólicas. Se estima que en un año se diagnostiquen entre 15 o 20 casos más de estas nuevas patologías, y se calcula que aproximadamente 6 de estos niños necesitarían un tratamiento clínico inmediato.

De hecho, desde que se ha puesto en marcha este programa, ya se ha detectado un bebé con una posible tirosinemia tipo I, enfermedad rara que sólo se presenta en uno de cada 100.000 nacidos. Gracias a este diagnóstico precoz, el paciente ha sido ingresado y ya está recibiendo tratamiento específico a los 19 días de su nacimiento.

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