El Proyecto Genoma Humano abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina”

Enrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.

Rafael Camacho.

El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.

Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.

Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.

Aspecto de la sala durante la ponencia de Rafael Camacho.

Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.