67 experiencias autonómicas guiarán las buenas prácticas en enfermedades raras

María Márquez / Imagen: Adrián Conde. Madrid
El Ministerio de Sanidad se ha propuesto que el Año Español de las Enfermedades Raras (ER) no sea una simple fecha conmemorativa. Además de actualizar la Estrategia Estatal de estas patologías, está ultimando diversas iniciativas para facilitar los diagnósticos y tratamientos de los pacientes. Entre ellas, la elaboración de un ‘Catálogo de Buenas Prácticas’ que condensará 67 experiencias procedentes de comunidades autónomas y centros de investigación.

Como ha avanzado Pilar Farjas, secretaria  general de Sanidad y Consumo, en la inauguración de la jornada ‘Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas’, el Ministerio también prevé presentar en breve la hoja de ruta de ‘Derivación Asistencial’, una petición “específica” de las asociaciones de pacientes para saber qué Servicios y profesionales diagnostican mejor y tratan mejor cada caso, con el objetivo de “concentrar los casos en un único Servicio”. A esta medida hay que sumar el Registro Epidemiológico Nacional, realizado en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III y que será presentado en dicha jornada. El cribado neonatal contemplado en la futura cartera común de servicios también atenderá ciertas enfermedades raras, en concreto siete: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.

El Mapa de Recursos, anunciado por la ministra Ana Mato en el Consejo Interterritorial de 2012, es otra muestra de interés ministerial por mejorar el abordaje de las enfermedades raras. Un documento que ahora se encuentra en fase de “acreditación de centros”, tal y como ha informado Farjas.

Incidencia en España

Con prevalencias inferiores a 5 casos por 10.000 habitantes, las enfermedades raras afectan en nuestro país a 3 millones de personas, mientras que en la Unión Europea están contabilizados más de 34 millones de casos.